Síndrome de Nicolaides – Baraitser con variante patogénica de novo en el gen SMARCA2: reporte de caso

Autores/as

  • Mariana Machado-Castillo Estudiante de Pregrado
  • Adriana Castillo-Pico
  • gustavo Adolfo Contreras-García

Palabras clave:

Enfermedades Raras, Discapacidad Intelectual, Epilepsia, Mutación Missense

Resumen

Introducción: El síndrome de Nicolaides – Baraitser (NCBS) (OMIM #601358) es una enfermedad poco frecuente, con una prevalencia menor a 1 en 1’000.000 de habitantes, caracterizada por: retraso en el neurodesarrollo
y discapacidad intelectual, epilepsia de inicio temprano, cabello escaso y facies de toscas características. Su diagnóstico se realiza si se identifica una variante heterocigota patogénica en el gen SMARCA2, en un individuo con
fenotipo sugestivo.
Reporte de caso: se presenta el caso de una adolescente, con antecedente de consanguinidad parental, que es remitida desde neonatología por microcefalia, hipotonía leve generalizada, hipertricosis y sinofris. Allí se descartan
anormalidades cromosómicas y estructurales, por lo cual, se mantiene en seguimiento. En controles posteriores se evidencia retraso en el neurodesarrollo y discapacidad intelectual moderada, peso y talla bajos para la edad, y cabello escaso, por lo que se ordena un exoma clínico en trío, que reporta una variante c.3476G>A heterocigota patogénica en el gen SMARCA2, realizándose el diagnóstico de NCBS.
Discusión: hasta el momento, se han descrito menos de 100 casos de NCBS en el mundo, de modo que este es el segundo caso reportado en Colombia y Latinoamérica, caso en el cual, además, la paciente presenta la mayoría de
manifestaciones típicas de la enfermedad, excepto epilepsia, a pesar de que la variante se relaciona con un mayor riesgo de esta.
Conclusiones: debido a la baja prevalencia del síndrome clínico y su asociación con epilepsia, es importante tener una sospecha clínica que permita hacer un diagnóstico y seguimiento adecuados, especialmente de la aparición de crisis epilépticas.

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Biografía del autor/a

Mariana Machado-Castillo, Estudiante de Pregrado

  • Estudiante de Medicina. Escuela de Medicina. Facultad de Salud. Universidad Industrial de Santander. Bucaramanga, Colombia.

Adriana Castillo-Pico

  • Escuela de Medicina. Facultad de Salud. Universidad Industrial de Santander. Bucaramanga, Colombia.

gustavo Adolfo Contreras-García

  • Escuela de Medicina. Facultad de Salud. Universidad Industrial de Santander. Bucaramanga, Colombia.

Citas

An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders (OMIM) Database [Internet]. Baltimore (MD); Johns Hopkins University (US): 2023.[Consultada

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Publicado

26-10-2023

Cómo citar

1.
Machado-Castillo M, Castillo-Pico A, Contreras-García gustavo A. Síndrome de Nicolaides – Baraitser con variante patogénica de novo en el gen SMARCA2: reporte de caso. Iatreia [Internet]. 26 de octubre de 2023 [citado 25 de febrero de 2024];36(2-S). Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/354627

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