Evaluación preliminar del perfil genético de pacientes pediátricos con leucemia linfoide aguda (LLA) en la población colombiana

Resumen

La leucemia linfoide aguda (LLA) es una de las neoplasias malignas más comunes originada a partir de precursores linfoides (1). En Colombia la situación de las leucemias constituye un reto, ya que la tasa de supervivencia es cercana al 56%, cifra aún distante a la descrita en países desarrollados (2). En este proyecto proponemos caracterizar genéticamente a pacientes pediátricos
colombianos con LLA, lo que permite una estratificación de riesgo más precisa según las características clínicas y genéticas (3). El análisis genético se realizará en 40 pacientes colombianos recién diagnosticados con LLA a través de la secuenciación de todo el exoma para analizar variantes de línea somática y germinal. En lo corrido del proyecto se han reclutado 12
pacientes del hospital universitario San Vicente Fundación, de los cuales el 58,3% son de sexo masculino, con edades entre 1 - 12 años y una media de 6 años; 75% con un estrato socioeconómico menor al 3; 50% de los pacientes
tienen historia familiar de cáncer con parientes hasta segundo grado de consanguineidad; 25% de cariotipos hiperdiploides y 16,6% hipodiploides;
83,3% con diagnóstico de LLA de linaje B; 25% con infiltración al sistema nervioso; 58% catalogados como riesgo intermedio. y 8,3% como riesgo
alto. Con esta investigación se espera avanzar en la clasificación correcta de los pacientes con LLA colombianos, con el fin de permitir un diagnóstico,
pronóstico y selección del tratamiento más adecuado.