Síndrome de Klinefelter: rara asociación con defecto de línea media

Resumen

El síndrome de Klinefelter es considerada la aneuploidía más frecuente en la población general, con una prevalencia de 1 por cada 500-1000 nacidos vivos. La forma de presentación típica incluye el hábito eunucoide, volumen testicular reducido, infertilidad y talla alta. La aparición de signos clínicos tempranos es inusual, una minoría pueden presentar micropene, hipospadia o criptorquidia. La asociación de este síndrome con los defectos de línea media es considerablemente rara y se ha visto asociado a mosaicismo o más de un cromosoma X extra.

Descripción del caso: paciente masculino de 1 año de edad, madre 18 años, I gesta, sin antecedentes patológicos ni consanguinidad, ecografía prenatal muestra ventriculomegalia, labio fisurado y paladar hendido. Nacimiento por cesárea, peso:2690gr., talla:48cm, PC:35,5cm. DICI:2,4cm.DIP:4cm.DICE:5,5cm. Presenta macrocefalia, fontanela anterior amplia, suturas diastasadas, telecanto, puente nasal deprimido, labio fisurado bilateral, paladar hendido medial completo, retrognatia, hidrocele, desviación cubital del segundo al quinto dedo de ambas manos, pulgar aductus, hipotonía. En tomografía cerebral dilatación del sistema ventricular supratentorial y agenesia parcial del cuerpo calloso. El cariotipo bandeo G de alta resolución reporta 47, XXY, en 50 metafases analizadas. Al año de edad se evidencia daño funcional auditivo bilateral.

Discusión: el paciente presenta múltiples anomalías por lo que se consideró la posibilidad de aneuploidia numérica tipo trisomia 13 o 18. Al encontrar cariotipo 47,XXY universal, se revisa la literatura sin encontrar frecuencia de presentación fenotípica similar al caso, solo algunas variantes de Klinefelter han sido reportadas asociadas a paladar hendido. Este evento de presentación de defectos de línea media con síndrome de Klinefelter es considerado infrecuente, no se encontró un caso descrito que tenga trisomia universal con fenotipo similar. Se recomienda manejo preventivo y asesoría a la familia.