Síndrome de turner en mosaico con translocación Y;Y y ambiguedad genital

Resumen

El síndrome de Turner ocurre por la ausencia de uno de los cromosomas sexuales X o Y, o por deleción de distintas regiones del cromosoma X, lo que origina un fenotipo femenino acompañado por lo general de linfedema congénito, baja talla y disgenesia gonadal. La prevalencia es de 50 por cada 100000 recién nacidas. Aunque específicamente masculino, el cromosoma Y puede ser encontrado en pacientes con estigma Turner, en un 5% de los casos, elevándose a 12% al usar técnicas de detección moleculares

Caso: paciente de 1 año de edad, con ambigüedad sexual y linfedema congénito, sin antecedentes personales ni familiares de importancia. Al examen físico falo de 1,7 mm, introito presente, orificio uretral en la base del falo y ano en posición normal. LH, FSH y HAM normales, Estrogeno con niveles altos y Testosterona total normal bajo. La Ecografía pélvica muestra imagen con morfología similar a la uterina, sin embargo por su tamaño puede tratarse del recto. El Cariotipo reporta: 45,X[87]/46,X,t(Y;Y)(p11.3;p11.3) [13]; en hibridación in situ con fluorescencia se observa el mosaico con 89 células sin señal positiva para el gen SRY y 11 con dos señales positivas para este gen (SRY-/SRY+x2). La translocación Y;Y es extremadamente rara. El primer caso fue reportado en 1976 en un varón con problemas psiquiátricos, encontrándose hasta la fecha 10 casos en la literatura. La determinación y diferenciación de las gónadas y genitales requiere la interacción de varios genes, el tener una doble copia de SRY eventualmente podría causar una ambigüedad genital por efecto de dosis génica, al igual que aumenta el riesgo de presentar gonadoblastoma, concomitantemente con el gen DYZ3, teniendo en cuenta la implicación de estos genes en la diferenciación testicular. Este reporte muestra la importancia de establecer adecuadamente un diagnóstico de genitales ambiguos con estudios no solo citogenéticos sino también moleculares, para esclarecer totalmente la base fisiopatológica de la enfermedad! y poder brindar un manejo completo y adecuado a los pacientes.