Síndrome de Warkany: reporte de caso

Resumen

Introducción: el mosaico de trisomía parcial del cromosoma 8, conocido como Síndrome de Warkany, es una entidad ampliamente caracterizada desde hace varias décadas. El fenotipo es muy variable, desde no presentar anomalías hasta un severo compromiso de sistema nervioso central y discapacidad física.

Reporte de caso: paciente de sexo masculino de 16 meses de edad, producto de 3 embarazo, padres no consanguíneos, parto por cesárea a las 37 semanas por RCIU, peso 2700 gr, talla 47 cm, hipotonía generalizada y pobre succión desde el nacimiento, retardo del desarrollo psicomotor, sostén cefálico 9 meses, Sedestación 14 meses, bipedestación 16 meses, hipoacusia neurosensorial derecha; examen físico con microcefalia, implantación anterior de pelo, sinofris, raíz nasal alta, filtrum plano, labio superior delgado, paladar alto, hiperlordosis y escoliosis lumbar, hipotonía troncular e hiperreflexia en miembros inferiores. RNM cerebral con imágenes hiperintensas en sustancia blanca de corona radiata, cuerpo calloso ádelgado. Se realiza cariotipo Bandeo G reportado como mos46,XY/47,XY,+(9q) (q11 q ter), se realizar FISH con sonda única para brazo largo de cromosoma 9, reportado normal; por hallazgos se decide realizar estudio de microarreglos cromosómicos por HGC (Affymetrix SNP6.0) reportando mos46,XY/47,XY,(+8) (8p21.2 8q12.1).

Discusión: la trisomía 8 es poco frecuente en el ser humano, seà reporta en aproximadamente 1.2 por mil de todos los embarazos reconocidos clínicamente y 8 por mil abortos espontáneos. La frecuencia estimada es 1:50.000 recién nacidos. En la mayoría de los casos se encuentra en mosaico y puede ser una trisomía parcial o total, los casos de trisomía completa son raros, por lo general incompatibles con la vida y terminan en abortos espontáneos. Se presenta amplia variabilidad fenotípica, desde un leve a severo retardo mental, déficit en el crecimiento, dismorfismo craneofacial, anomalías esqueléticas, entre otras. En la actualidad se considera que ! la mayor ía de los casos de trisomia parcial del cromosoma 8 son secundarias a traslocaciones no balanceadas.

Conclusiones: hasta el momento es el primer caso reportado de Síndrome de Warkany en Colombia y ejemplifica la importancia de realizar un estudio diagnóstico ampliado del paciente con sospecha de cromosomopatía.