Caracterización clínica y bioquímica de una familia con cuatro afectados con fenilcetonuria

  • Johanna Acosta Guio Pontificia Universidad Javeriana
  • Marta Lucía Tamayo Pontificia Universidad Javeriana
  • Martha Bermúdez Pontificia Universidad Javeriana
  • Luz Norela Correa Pontificia Universidad Javeriana

Resumen

Introducción: la Fenilcetonuria es un EIM caracterizada por compromiso neurológico severo con retardo mental y desorden de comportamiento, cuyo diagnóstico temprano permite establecer un tratamiento efectivo evitando las secuelas neurológicas propias de la enfermedad, cambiando así el pronóstico de los afectados.

 

Reporte de Caso: se describe el caso de una familia procedente del departamento de Boyacá, padres consanguíneos, primos hermanos, con 4 hijos afectados, primer hijo asintomático, segundo hijo sexo femenino, 21 años con RDSM, ansiedad y depresión, hipopigmentación cutánea ojos azules y pelo rubio; tercer hijo 14 años, masculino RDSM y de lenguaje, RM moderado, ansiedad y heteroagresividad, hipopigmentación cutánea; cuarto hijo 13 años, femenino, RDSM y de lenguaje, RM severo y epilepsia focal sintomática, heteroagresividad y ansiedad, leve hipopigmentación en pelo, quinto hijo 4 años, femenino, RDSM, sedestación con apoyo, no marcha, lenguaje de 4 palabras, epilepsia sintomática con atonías y espectro autista, pelo y ojos castaños. Tamización metabólica con cloruro férrico y dinitrofenilhidracina positivos enpruebas cualitativas; cromatografía de aminoácidos  en capa fina en sangre y orina banda que migra a la altura de la fenilalanina. Cuantificación de aminoácidos por HPLC con valores de mol/L en todos los casos, determinando así lamfenilalanina superiores a 1200 variante clásica de la enfermedad. Se inició manejo nutricional con restricción de proteínas y manejo con formula médica libre de fenilalanina.

 

Discusión: la fenilcetonuria se produce por un defecto en el metabolismo de la fenilalanina por deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que produce acumulación tóxica de este aminoácido en cerebro y deficiencia en la producción de tirosina, explicando el compromiso neurológico e hipopigmentación de piel y faneras. La tamización neonatal permite hacer un diagnóstico temprano e instaurar el manejo nutricional adecuado, permitiendo un desarrollo neurológico normal en los afectados.

 

Conclusiones: se destaca la variabilidad fenotípica intrafamiliar, descrita previamente en la literatura, se llama la atención al cuerpo médico acerca de la existencia de entidades metabólicas subdiagnosticadas dada la importancia del diagnóstico y tratamiento tempranos.

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Biografía del autor/a

Johanna Acosta Guio, Pontificia Universidad Javeriana
Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana
Marta Lucía Tamayo, Pontificia Universidad Javeriana
Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana
Martha Bermúdez, Pontificia Universidad Javeriana
Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana
Luz Norela Correa, Pontificia Universidad Javeriana
Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana
Publicado
2010-11-13
Cómo citar
Acosta Guio, J., Tamayo, M. L., Bermúdez, M., & Correa, L. N. (2010). Caracterización clínica y bioquímica de una familia con cuatro afectados con fenilcetonuria. Iatreia, 23(4-S), S-36. Recuperado a partir de https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8150
Sección
Resúmenes