Síndrome de Emanuel o síndrome de cromosoma 22 derivado supernumerario

  • Gisel Gordillo González Pontificia Universidad Javeriana
  • Adriana Rojas Pontificia Universidad Javeriana
  • Ignacio Zarante Pontificia Universidad Javeriana
  • Alberto Gómez Pontificia Universidad Javeriana
  • Olga María Moreno Pontificia Universidad Javeriana
  • Gloria Osorio Pontificia Universidad Javeriana

Resumen

El síndrome de Emanuel (SE), se caracteriza por múltiples anomalías congénitas, dismorfismo craneofacial y retardo mental, debido a una translocación no balanceada entre los cromosomas 11 y 22, usualmente se produce por una inadecuada segregación en un portador de la translocación balanceada durante la meiosis I de la gametogénesis. Caso: Paciente de 3 meses con micropene desde el nacimiento. Producto del cuarto embarazo normal. Cesárea a las 36 semanas, por oligohidramnios, peso 2700 g y talla 52 cm. Se realiza ecografía abdominal que reporta agenesia unilateral y hernias inguinales. Al examen físico presenta microcefalia, talla y peso bajos, raíz nasal deprimida, narinas antevertidas, pabellones rotados y de baja implantación, cuello corto, limitación para abducción caderas, genitales ambiguos con escroto hipoplásico, micropene y testes palpables. Se realiza cariotipo bandeo G encontrándose 47,XY,+mar. En un control posterior el paciente presenta retardo en el desarrollo psicomotor. Se ordena CGH que reporta ganancia en el número de copias de las regiones 11q23.3q25 y 22q11.1q11.21. Se realiza a los padres FISH de estas regiones, encontrando en la madre una translocación balanceada entre los brazos largos del cromosoma 11 y el 22. Los cromosomas supernumerarios son bastante frecuentes, siendo aproximadamente el 9% derivados del cromosoma 22. El fenotipo clínico del SE, se genera a partir de una duplicación de 22q1022q11 y duplicación de 11q2311qter en el cromosoma supernumerario derivado. En más del 99% de los casos uno de los padres del probando es portador de la t(11;22), fenotípicamente normal. En el punto de ruptura de la t(11;22) se han identificado repeticiones ricas en AT

palindrómicas en ambos cromosomas, sugiriendo la formación de estructuras "horquilla-cruciformes" que

llevarían a la ruptura de la doble hebra, lo que ocasionaría la recombinación inadecuada entre estas dos

regiones. En la asesoría genética se deben considerar 3 puntos importantes: 1) El ri! esgo aum entado de

cáncer de mama postmenopaúsico en las portadoras femeninas de la t(11;22) balanceada 2) El riesgo

de presentar en futuras gestaciones SE, trisomía 22 o trisomía 11 debido a que uno de los padres es portador 3) Ofrecer estudio de portadores a los hermanos sanos al llegar a la adultez.

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Biografía del autor/a

Gisel Gordillo González, Pontificia Universidad Javeriana
Instituto de Genética Humano 
Adriana Rojas, Pontificia Universidad Javeriana
Instituto de Genética Humano 
Ignacio Zarante, Pontificia Universidad Javeriana
Instituto de Genética Humano 
Alberto Gómez, Pontificia Universidad Javeriana
Instituto de Genética Humano 
Olga María Moreno, Pontificia Universidad Javeriana
Instituto de Genética Humano 
Gloria Osorio, Pontificia Universidad Javeriana
Instituto de Genética Humano 
Publicado
2010-11-28
Cómo citar
Gordillo González, G., Rojas, A., Zarante, I., Gómez, A., Moreno, O. M., & Osorio, G. (2010). Síndrome de Emanuel o síndrome de cromosoma 22 derivado supernumerario. Iatreia, 23(4-S), S-78. Recuperado a partir de https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8227
Sección
Resúmenes