Síndrome de Emanuel o síndrome de cromosoma 22 derivado supernumerario

Resumen

El síndrome de Emanuel (SE), se caracteriza por múltiples anomalías congénitas, dismorfismo craneofacial y retardo mental, debido a una translocación no balanceada entre los cromosomas 11 y 22, usualmente se produce por una inadecuada segregación en un portador de la translocación balanceada durante la meiosis I de la gametogénesis. Caso: Paciente de 3 meses con micropene desde el nacimiento. Producto del cuarto embarazo normal. Cesárea a las 36 semanas, por oligohidramnios, peso 2700 g y talla 52 cm. Se realiza ecografía abdominal que reporta agenesia unilateral y hernias inguinales. Al examen físico presenta microcefalia, talla y peso bajos, raíz nasal deprimida, narinas antevertidas, pabellones rotados y de baja implantación, cuello corto, limitación para abducción caderas, genitales ambiguos con escroto hipoplásico, micropene y testes palpables. Se realiza cariotipo bandeo G encontrándose 47,XY,+mar. En un control posterior el paciente presenta retardo en el desarrollo psicomotor. Se ordena CGH que reporta ganancia en el número de copias de las regiones 11q23.3q25 y 22q11.1q11.21. Se realiza a los padres FISH de estas regiones, encontrando en la madre una translocación balanceada entre los brazos largos del cromosoma 11 y el 22. Los cromosomas supernumerarios son bastante frecuentes, siendo aproximadamente el 9% derivados del cromosoma 22. El fenotipo clínico del SE, se genera a partir de una duplicación de 22q1022q11 y duplicación de 11q2311qter en el cromosoma supernumerario derivado. En más del 99% de los casos uno de los padres del probando es portador de la t(11;22), fenotípicamente normal. En el punto de ruptura de la t(11;22) se han identificado repeticiones ricas en AT

palindrómicas en ambos cromosomas, sugiriendo la formación de estructuras "horquilla-cruciformes" que

llevarían a la ruptura de la doble hebra, lo que ocasionaría la recombinación inadecuada entre estas dos

regiones. En la asesoría genética se deben considerar 3 puntos importantes: 1) El ri! esgo aum entado de

cáncer de mama postmenopaúsico en las portadoras femeninas de la t(11;22) balanceada 2) El riesgo

de presentar en futuras gestaciones SE, trisomía 22 o trisomía 11 debido a que uno de los padres es portador 3) Ofrecer estudio de portadores a los hermanos sanos al llegar a la adultez.