Situs inversus total: reporte de caso

Resumen

El Situs Inversus (SI) es una patología autosómica recesiva rara, caracterizada por transposición de los órganos torácicos y/o abdominales. Su incidencia varia entre 0.001%-0,01% de la población, con algunas estimaciones sugiriendo que el SI total (SIT-transposición total del bloque toraco-abdominal) ocurre en aproximadamente 1 por 8000-25000 nacidos vivos y aproximadamente 20-25% de estos están asociados con inmovilidad ciliar o síndrome de Kartagener. Caso: Feto masculino producto de embarazo de 39 semanas, cuyo examen de tórax y abdomen evidencia un situs inverso completo de todos los órganos. El examen del cerebro reveló hemorragia subaracnoidea; el corazón presenta cavidades derechas a la izquierda pero con morfología de cavidades derechas; cavidades izquierdas a la derecha pero con morfología de cavidades izquierdas, sistemas valvulares normales, concordantes, grandes vasos de orígenes esperados y trayectos usuales, pulmones sólidos, con lobulación normal, pero a la inversa (dos lóbulos derechos y tres lóbulos izquierdos); el estómago y los intestinos tienen rotación con apéndice cecal en fosa iliaca izquierda. La placenta es oval, con inserción marginal del cordón trivascular por la cara fetal. El eje izquierda-derecha se define desde el inicio de la embriogénesis con la formación de los ejes dorsoventral y rostrocaudal. La creación de un organismo asimétrico requiere la ruptura de la simétria y mantenimiento de esta. En mamíferos la curvatura del tubo cardiaco hacia la derecha es la primera evidencia de asimetría, pero previamente, a nivel celular el gradiente de izquierda a derecha debió ser establecido. Si este gradiente es revertido, pero todos los otros procesos continúan normalmente, el resultado será el SIT. El pronóstico de estos pacientes suele ser normal, haciéndose el diagnóstico usualmente secundario a la presencia de enfermedades pulmonares y más frecuentemente a apendicitis, cuya incidencia varia entre 0.016%-0.024%. En raras ocasiones l! a expectativa de vida disminuye por una cardiopatía, haciéndose necesario intervenir quirúrgicamente o por otros defectos extracardiacos debidos a la disrupción de múltiples campos del desarrollo. Concluimos que las alteraciones del cordón umbilical pueden explicar la muerte fetal con cambios hipóxicos terminales fetales asociados