Duplicación del cromosoma 4q en paciente con talla baja y anomalías menores

Resumen

Introducción: la duplicación del brazo largo del cromosoma 4 ha sido descrita en más de 80 pacientes, la mayoría ha sido resultado de segregación meiotica de translocación balanceada y asociada con monosomia parcial de diferentes segmentos de otros cromosomas. Los pacientes con duplicación del cromosoma 4 tienen características clínicas variables y están relacionadas con el tamaño de la región comprometida y el sitio especifico.

Descripción del caso: lactante mayor femenina de 15 meses, madre 32 años, padre 64 años, producto de II gesta, en ecografía prenatal evidencian sonoluscencia nucal aumentada, realizan cariotipo FISH por amniocentesis que fue normal, RCIU?. Obtenida a las 40 semanas, PAN: 2610 gr., TAN: 46 cm. A los 6 meses evidencian talla y retardo del desarrollo del lenguaje. Posteriormente se diagnostica hipotiroidismo subclinico.

Examen Físico: baja talla proporcionada. Normocefala, Hipotelorismo. Se realizan estudios de extensión teniendo ecocardiograma, ecografía renal siendo normal. En cariotipo se encontró una duplicación de 4q33 a 4q35. Se indica cariotipo a los padres que fue normal.

Discusión: el caso presentado tiene como principal característica la baja talla, el retardo del desarrollo ha sido esencialmente del lenguaje, como hallazgo adicional se encontró hipotelorismo. Las alteraciones que se presentan son leves y realmente se orientó más por la baja talla. Se revisa la literatura y se encuentra que las principales duplicaciones del cromosoma 4 se dan entre 4q12 y 4q32, las manifestaciones son variables. Para poder definir mejor la región se solicitó estudio de CGH. La importancia de este caso se presenta porque se evidencia un fenotipo leve con una alteración estructural de un cromosoma, indicando que se debe sospechar este tipo de alteraciones en pacientes con baja talla y anomalías menores asociadas