Acidemia glutárica tipo 1: presentación de un caso y revisión de la literatura

Autores/as

  • Edwin Forero Sánchez Fundación Cardioinfantil
  • Olga Yaneth Echeverri Peña Pontificia Universidad Javeriana
  • Eugenia Espinosa García Universidad Militar Nueva Granada
  • Johana María Guevara Morales Pontificia Universidad Javeriana
  • Luis Alejandro Barrera Avellaneda Pontificia Universidad Javeriana

DOI:

https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.v28n2a09

Palabras clave:

errores innatos del metabolismo, macrocefalia, trastornos del movimiento

Resumen


La acidemia glutárica tipo-1 es uno de los errores innatos del metabolismo diagnosticados con mayor frecuencia en Colombia. Es consecuencia de una alteración en el metabolismo de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, de la que resulta acumulación de ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico en los fluidos corporales. Clínicamente es un trastorno neurológico caracterizado por macrocefalia, atrofia cerebral progresiva y distonía. Por su evolución crónica es una enfermedad subdiagnosticada, de tal forma que pueden pasar varios años hasta que la sintomatología o las neuroimágenes sugieren la etiología metabólica. Sin embargo, algunos pacientes presentan la forma aguda usualmente desencadenada por una infección entre los 6 y 18 meses de edad.   Por ser susceptible de manejo nutricional, es necesario hacer tempranamente el diagnóstico e iniciar el tratamiento, para prevenir o mejorar las complicaciones y enfermedades intercurrentes. Es de importancia considerar la AG-1 en el diagnóstico diferencial de pacientes con parálisis cerebral espástica o disquinética sin una historia clara de eventos hipóxicos, así como en pacientes con regresión en los hitos del neurodesarrollo. Se describe un caso con presentación aguda, que ilustra el curso clínico y el enfoque diagnóstico de la enfermedad.

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Biografía del autor/a

Edwin Forero Sánchez, Fundación Cardioinfantil

Neuropediatra, Fundación Cardioinfantil, Bogotá, Colombia.

Olga Yaneth Echeverri Peña, Pontificia Universidad Javeriana

Profesora, Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia.

Eugenia Espinosa García, Universidad Militar Nueva Granada

Profesora, Universidad Militar Nueva Granada. Neuropediatra, Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt, Bogotá, Colombia.

Johana María Guevara Morales, Pontificia Universidad Javeriana

Candidata a PhD. Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia.

Luis Alejandro Barrera Avellaneda, Pontificia Universidad Javeriana

Director, Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia.

Citas

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Publicado

2015-04-09

Cómo citar

1.
Forero Sánchez E, Echeverri Peña OY, Espinosa García E, Guevara Morales JM, Barrera Avellaneda LA. Acidemia glutárica tipo 1: presentación de un caso y revisión de la literatura. Iatreia [Internet]. 9 de abril de 2015 [citado 3 de julio de 2022];28(2):193-7. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/20749

Número

Sección

Presentación de casos

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