¿Tiene el paciente una leucodistrofia? Importancia de la descripción clínica, la semiología y las neuroimágenes ante la sospecha diagnóstica de leucodistro a de origen metabólico

  • Olga Yaneth Echeverri-Peña Pontificia Universidad Javeriana http://orcid.org/0000-0001-9704-6387
  • Paola Mera Hospital Militar Central
  • Lissete Cabarcas-Castro Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt
  • Yudi Andrea Ardila-Gómez Hospital Universitario San Ignacio http://orcid.org/0000-0003-0508-6168
  • Eugenia Espinosa-García Universidad Militar Nueva Granada. Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt.
  • Luis Alejandro Barrera-Avellaneda Pontificia Universidad Javeriana
Palabras clave: Arilsulfatasa A, Errores Innatos del Metabolismo, Leucodistrofia

Resumen

El enfoque de los errores innatos del metabolismo (EIM) constituye un desafío para cualquier especialidad médica y es un área en rápido desarrollo; a medida que se amplía la información científica, se fortalece el estudio de las enfermedades metabólicas y crecen la necesidad y el interés de hacer diagnósticos certeros y oportunos, de manera que sea posible comenzar el tratamiento apropiado lo más pronto posible. Es preciso usar un enfoque sistemático y ordenado que incluya todas las entidades clínicamente parecidas, desde las más frecuentes hasta las más raras, usando racionalmente los estudios más especializados y complejos, que, en general, son menos accesibles para el paciente. Presentamos el caso de una paciente con historia de noxa perinatal y alteraciones neurológicas cuyo curso clínico no progresó. Se resalta la importancia de un proceso diagnóstico sistemático que le dé prioridad al cuadro clínico. 

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Biografía del autor/a

Olga Yaneth Echeverri-Peña, Pontificia Universidad Javeriana

Bacterióloga. Candidata a PhD. Profesora.

Paola Mera, Hospital Militar Central

Neuropediatra. Servicio de Neuropediatría, Hospital Militar Central, Bogotá, Colombia

Lissete Cabarcas-Castro, Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt

Neuropediatra. Servicio de Neuropediatría, Hospital Militar Central, Bogotá, Colombia

Yudi Andrea Ardila-Gómez, Hospital Universitario San Ignacio

Bacterióloga. Especialista en Inmunología.

Eugenia Espinosa-García, Universidad Militar Nueva Granada. Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt.

Médica, Pediatra. Neuropediatra

Luis Alejandro Barrera-Avellaneda, Pontificia Universidad Javeriana

Biólogo, MsC, PhD. Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, Pontificia Universidad Javeriana y Clínica de Errores Innatos del Metabolismo. Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá, Colombia.

Citas

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Publicado
2017-04-11
Cómo citar
1.
Echeverri-Peña OY, Mera P, Cabarcas-Castro L, Ardila-Gómez YA, Espinosa-García E, Barrera-Avellaneda LA. ¿Tiene el paciente una leucodistrofia? Importancia de la descripción clínica, la semiología y las neuroimágenes ante la sospecha diagnóstica de leucodistro a de origen metabólico. Iatreia [Internet]. 11 de abril de 2017 [citado 17 de septiembre de 2021];30(2):199-07. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/26755
Sección
Presentación de casos