Una Caracterización de los pacientes con síndrome de Down del programa ABC Down de Medellín, Colombia, 2022
DOI:
https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.343Palabras clave:
Anomalías Congénitas, Cardiopatías Congénitas, Síndrome de DownResumen
Introducción: el síndrome de Down (SD) es una cromosomopatía prevalente y la condición genética más asociada con defectos cardíacos congénitos, siendo el defecto del septo atriventricular el más común. Este síndrome también se caracteriza por rasgos fenotípicos como braquicefalia, pliegues epicánticos, puente nasal aplanado y pliegue palmar transverso. Se asocia con múltiples malformaciones, destacando la atresia duodenal, hipospadias, queilopalatosquisis y laringomalacia, y las comorbilidades más frecuentes incluyen hipotiroidismo, diabetes y apnea obstructiva del sueño. En Colombia, se estima que 17,82 de cada 10.000 nacidos vivos tienen SD, y un estudio local muestra un alto porcentaje de cardiopatías asociadas. Sin embargo, los estudios regionales son limitados y poco actualizados.
Objetivos: caracterizar clínica y epidemiológicamente los defectos cardíacos y malformaciones congénitas de pacientes con SD en el programa ABC Down de Medellín en 2022.
Métodos: se realizó un estudio observacional descriptivo retrospectivo, en el que se extrajeron variables cuantitativas y cualitativas de las historias clínicas para su análisis univariado.
Resultados: se incluyeron 31 pacientes, de los cuales el 39 % presentaron tres cardiopatías congénitas, siendo la más prevalente el defecto del septo auricular (58,1 %), seguida del ductus arterioso persistente (48,4 %).
Conclusiones: los resultados encontrados difieren de los reportados en la literatura, por lo que se requieren más estudios con una mayor cantidad y mejor calidad de información.
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