Diabetes mellitus y sordera: una asociación con herencia materna. Revisión de 2 casos familiares

  • Clara Eugenia Arteaga Universidad Nacional de Colombia
  • Juan Manuel Arteaga Universidad Nacional de Colombia

Resumen

Introducción: la asociación de Diabetes y sordera ha sido descrita en varios síndromes genéticos de posible herencia mendelina como el Síndrome de Wolfram (222300), el Síndrome de Rogers (249270) y el Síndrome de Herrmann (172500); todos ellos acompañados con manifestaciones en otros órganos. En 1992 un subtipo de diabetes asociado a sordera fue reportado, segregándose por línea materna y relacionado estrechamente con mutación en el mtDNA (1). Esta asociación fue denominada Diabetes y Sordera Maternamente Heredadas (MIDD; MIM no. 520000) y se cree que afecta a más del 1% de los pacientes con diabetes, pasando frecuentemente inadvertida. La inmensa mayoría de los pacientes presentan sustitución de Adenina por Guanina en la posición 3243 del mtDNA. Esta mutación afecta la estructura terciaria del leucinil tRNA, promoviendo una dimerización anormal de la molécula con una actividad deficiente en los complejos 1 y 4 de de la cadena respiratoria dentro de la mitocondria con la consiguiente deficiencia de energía que afecta los órganos más activos metabólicamente como el páncreas y la cóclea, y el algunos casos retina, músculo, riñón y cerebro. Se ha estimado que la penetrancia de enfermedad en portadores de la mutación es de más del 86% a los 70 años (2).

 

Casos Clínicos: se presentan 2 casos familiares con la asociación y con el antecedente de ambas alteraciones por línea materna.

 

Conclusión: la MIDD es una condición relativamente frecuente que debe sospecharse y diagnosticarse por métodos moleculares para establecer tratamiento y prevención de complicaciones y un adecuado asesoramiento genético tanto en el paciente como en familiares por línea materna.

 

Bibliografía:

1.       van den Ouweland jM, Lemkes HH, Ruitenbeek W, Sandkuijl LA, de Vijlder MF, Stniyvenbet PA, et al. Mutation in mitochondrial tRNA (Leu)(UUR) gene in a largc pedigree with maternally transmitted type II diabetes mellitus and deafness. Nat. Genet. 5, 368-71 (I992).

2.       Murphy R, Turnbull DM, Walker M and Hattersley AT. Clinical features, diagnosis and management of maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) associated with the 3243A>G mitochondrial point mutation. Diabet. Med. 25, 383-399 (2008).

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Biografía del autor/a

Clara Eugenia Arteaga, Universidad Nacional de Colombia
Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia
Juan Manuel Arteaga, Universidad Nacional de Colombia
Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia
Publicado
2010-11-13
Cómo citar
Arteaga, C. E., & Arteaga, J. M. (2010). Diabetes mellitus y sordera: una asociación con herencia materna. Revisión de 2 casos familiares. Iatreia, 23(4-S), S-37. Recuperado a partir de https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8151
Sección
Resúmenes