Reporte de un caso de displasia ectodérmica hipohidrótica sin aparentes antecedentes familiares

Resumen

CASO CLÍNICO: la displasia ectodérmica hipohidrótica se caracteriza por la triada hipohidrosis, hipodoncia e hipotricosis, de carácter recesiva ligada a X. Paciente masculino, de 11 años de edad, natural y procedente de Bogotá. Núcleo familiar constituido por los padres, no consanguíneos, una hija de 10 años de edad y el paciente, sin antecedentes familiares según información de la madre. Al examen físico se encuentra peso bajo para la edad, cabello escaso y delgado, frente y arcos superciliares prominentes, ausencia de cejas, pestañas escasas. Puente nasal deprimido, labios inferiores prominentes, boca con hipodoncia, presencia de tres dientes cónicos y pequeños, con alteraciones en el esmalte, piel con xerodermia generalizada, hiperpigmentación en zonas de presión, ausencia de vello axilar y púbico. No hay alteración en las uñas. Tiene como antecedentes de importancia que no suda y múltiples hospitalizaciones por episodios de neumonía y síndromes broncobstructivos. Al examinar a la madre encontramos disminución de la población pilosa en cuero cabelludo, cejas, axilas y vello púbico. Presencia de dientes de la primera dentición, así como incisivos pequeños y cónicos en maxilar inferior, piel seca. La hermana del menor presenta características similares a la mamá. La madre del paciente refiere que una hermana tiene algunos rasgos similares a ella. Por lo anterior se hace un diagnóstico de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica en el paciente, en la madre y la hermana del paciente y probablemente en la tía por línea materna. Se destaca la importancia de examinar a la familia, puesto que en éste caso hubieran pasado desapercibidos los antecedentes familiares si la historia clínica se basa únicamente en la anamnesis, con una repercusión importante en la consejería genética.