Síndrome Fryns: reporte de caso

Resumen

El Síndrome Fryns es una entidad rara, con herencia autosómica recesiva, cursa con defectos diafragmáticos, hipoplasia pulmonar, fascies con hipertelorismo, puente nasal ancho, filtro largo, microftalmía, microtia, macrostomia, paladar hendido bilateral, asociado a malformaciones cerebrales, cardiovasculares, renales, genitales y en extremidades. La sobrevida postnatal es baja, sin embargo, los afectados que nacen presentan retardo psicomotor y mental severo. Se reporta un paciente de sexo femenino de 10 años de edad, padre y madre no consanguíneos. Producto de primer embarazo con diagnóstico prenatal de hidrocefalia. Peso al nacer 3400g, Talla 51cm, labio-paladar hendido y pie equino varo izquierdo, con retardo mental, psicomotor y del lenguaje, desde los 6 años presenta síndrome convulsivo asociado. Al examen físico se observa hipertelorismo, turricefalia, frente angosta, cejas y pestañas escasas, puente nasal alto, cicatriz de corrección quirúrgica de labio y paladar hendido, pabellones auriculares de implantación baja, paladar alto y estrecho, muy pobre apertura palpebral y pie equino varo bilateral. Tiene reporte de EEG con descargas paroxísticas en región occipito-temporal derecha. RMN: malformación congénita múltiple, disgenesia del cuerpo calloso, quiste aracnoideo de línea media, leve dilatación ventricular, hidrocefalia secundaria, micro-órbita asociada a anoftalmía bilateral con mayor compromiso de ojo izquierdo, con músculos extraoculares dismórficos. Cariotipo 46, XX Normal. Se trata de una paciente con fenotipo compatible con Síndrome Fryns quien presenta alteraciones de línea media cerebrales, fascies característica, pie equino varo, labio y paladar hendido, sin evidenciar alteraciones típicas del síndrome como hernia diafragmática ni hipoplasia pulmonar, pero se observa anoftalmía bilateral, que no es frecuente en la entidad, indicando que podría tratarse de una variante atípica del síndrome, descrita por Fryns como Anoftalmía plus.