Tricotiodistrofia con fotosensibilidad. Reporte de caso

  • Adriana Isabel Iglesias González Universidad Nacional
  • Clara Eugenia Arteaga Díaz Universidad Nacional

Resumen

Introducción: La Tricotiodistrofia (TTD) es un desorden neuroectodérmico caracterizado por deficiencia de sulfuro y pelo quebradizo con bajo contenido de cisteína (10-50% del normal). De herencia autosómica recesiva y espectro clínico variable se divide en 2 grandes grupos: con o sin fotosensibilidad. En los pacientes fotosensibles se han encontrado mutaciones en los genes ERCC2/XPD, ERCC3/XPB y p8 involucrados en la reparación del ADN vía NER.

Caso Clínico : paciente de 6 años, bajo la custodia del ICBF por abandono familiar. Valorada en el Instituto de genética de la Universidad Nacional. Ingresa al ICBF a los 30 meses por desnutrición y dermatitis, antecedente no claro de bebé colodión. Vuelve al seno familiar y a los 3 años es nuevamente abandonada. En controles con dermatología por dermatitis, fotosensibilidad y pelo quebradizo, nunca ha requerido corte de pelo. Adicionalmente infecciones respiratorias recurrentes, retardo mental moderado y talla baja. Al examen físico: Talla y peso por debajo p3. Apariencia facial senil. Pelo corto, fino, con zonas de alopecia y xerodermia. Estrabismo convergente izquierdo. Cejas escasas y cortas, pestañas escasas y delgadas. Queilitis angular bilateral. Manos con braquidactilia, uñas en vidrio de reloj e hiperqueratosis palmo-plantar bilateral. Xerodermia generalizada con aspecto ictiosiforme y livedo reticularis. Retardo mental moderado. Cariotipo 46 XX normal. Rx de huesos largos normales. Biopsia de piel: Epidermis con hiperplasia psoriasiforme, ligera hiperqueratosis, paraqueratosis y microabscesos subcórneos. Coloración negativa para hongos.

Discusión: por las características fenotípicas y antecedentes de la paciente se considera una TTD con fotosensibilidad. Como diagnóstico diferencial Sx de Netherton, pero la paciente no tiene ictiosis linear circunfleja, historia de deshidratación hipernatrémica y la biopsia de piel reporta paraqueratosis, hallazgo también presente en psoriasis y eritrodermia congénita.

Conclusión: por los hallazgos fenotípicos se considera que la paciente cursa con TTD con fotosensibilidad. Se espera reporte contenido de cisteína en pelo.

Bibliografía:

1. Fanny M P, et al New Clinico-Genetic Classification of Trichothiodystrophy. Am J Med Genet Part A 2009;149A:2020-2030

2. Fartasch, M. et al Altered lamellar body secretion and stratum corneum membrane structure in Netherton syndrome: differentiation from other infantile erythrodermas and pathogenic implications. Arch. Derm. 1999; 135: 823-832.

3. Stefanini M, Ruggieri M. Trichothiodystrophy. Chapter 53 Neurocutaneous Disorders Phakomatoses and Hamartoneoplastic Syndromes.

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Biografía del autor/a

Adriana Isabel Iglesias González, Universidad Nacional
   Maestría Genética Humana, Facultad de Medicina, Instituto de Genética, Universidad Nacional, Hospital La Misericordia Correo electrónico  
Clara Eugenia Arteaga Díaz, Universidad Nacional
  Maestría Genética Humana, Facultad de Medicina, Instituto de Genética, Universidad Nacional, Hospital La Misericordia Correo electrónico
Publicado
2010-11-28
Cómo citar
Iglesias González, A. I., & Arteaga Díaz, C. E. (2010). Tricotiodistrofia con fotosensibilidad. Reporte de caso. Iatreia, 23(4-S), S-82. Recuperado a partir de https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8237
Sección
Resúmenes