Disostosis frontonasal acromélica (variante rara de displasia frontonasal)

Resumen

Introducción: la Disostosis frontonasal acromélica (DFNA) es un subtipo poco frecuente de Displasia Frontonasal(DFN) de causa desconocida. Se sugiere herencia autosómica dominante. Los pacientes descritos presentan malformaciones frontonasales asociado a alteraciones en extremidades. Al examen físico presentan hipertelorismo severo, labio y paladar hendido, nariz bífida, cranium bifidum anterior, hipoplasia de tibia, polidactilia preaxial y malformaciones cerebrales.

Caso clínico: paciente de 21 meses valorado en el Hospital de La Misericordia de Bogotá. Segundo hijo de padres no consanguíneos sanos, primer caso en la familia. Embarazo controlado sin complicaciones, parto por cesárea a las 41 semanas por post-termino. Peso 3250 gr. Requirió UCIN por 22 días e IOT por 7 días. Antecedente de múltiples hospitalizaciones por infecciones respiratorias, actualmente en proceso de gastrostomía por trastorno de la deglución. Al examen físico Peso: 5,135g pformaciones cerebrales. Muchos de los pacientes hombres tienen criptorquidia bilateral.

Conclusión: se presentó el caso de un paciente de 21 meses con fenotipo concordante con Disostosis frontonasal acromélica, una variante poco frecuente de DFN con pocos reportes de casos en la literatura y en la que se propone alteración de la vía Sonic Hedgehog (SHH).

Bibliografía:

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