Síndrome de Gorlin: reporte de un caso

  • Sandra Yaneth Ospina Lagos Grupo Saludcoop
  • Heidi Eliana Mateus Universidad del Rosario

Resumen

El síndrome de Gorlin o carcinoma basal nevoide se presenta por mutaciones en el gen PTCH localizado en el cromosoma 9q22.3-q31 este gen codifica una proteína supresora de tumores. Se hereda de forma autosómia dominante y tiene expresividad variable. La mayoría de los casos se manifiestan en la infancia o cerca de la pubertad afectando más a raza blanca sin predominio de sexo. Este síndrome se caracteriza por múltiples nódulos cutáneos en piel no expuesta así como en piel de la cara, que tienden a malignizare (nevus de células basales), queratoquistes odontogénicos múltiples, y una gran variedad de malformaciones esqueléticas (prognatismo, cifosis, espina bífida, hipertelorismo, amplia raíz nasal, entre otras). Se describe el caso de un varón de 17 años quien cursa con talla alta, macrocefalia , anomalías esqueléticas, escoliosis por fusiones vertebrales, pectum carinatum, fusiones costales , quistes odontogénicos múltiples, fisura palatina y nevus en cara y tronco La importancia de un diagnóstico temprano en este síndrome permite realizar un seguimiento de los nevus con la identificación precoz de un proceso de malignización y el inicio de un tratamiento oportuno.

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Publicado
2010-11-28
Cómo citar
Ospina Lagos, S. Y., & Mateus, H. E. (2010). Síndrome de Gorlin: reporte de un caso. Iatreia, 23(4-S), S-97. Recuperado a partir de https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8263
Sección
Resúmenes