Tipificación de haplogrupos y sub-haplogrupos de cromosoma y relevantes para población colombiana y su aplicación en identificación humana

Resumen

En el presente estudio se realizó un análisis de los haplogrupos del cromosoma Y, presentes en la región Caribe colombiana, a partir de una muestra de 75 individuos no emparentados, previamente analizados para marcadores Y-STR por Romero, 2008. Se estudiaron 12 SNPs de los cuales, 9 definen los principales haplogrupos descritos para el Cromosoma Y, identificados anteriormente en otras regiones de Colombia (Brión, 2006; Bortolini, 2003). 3 SNPs adicionales, descritos por Sims et al, en 2007, permiten subdividir al haplogrupo R1b3, reportado como mayoritario en estos estudios.

Se diseñaron tres reacciones PCR multiplex que permitieron la amplificación de los fragmentos esperados, y a través del método de SNaPshot, se realizó la minisecuenciación y tipificación de los 12 SNPs.

El análisis de los datos generados, permitió estimar las frecuencias de cada uno de los haplogrupos y sub haplogrupos presentes en la muestra de la región Caribe colombiana. Se encontró que el 68% corresponde al haplogrupo R1b3, que caracteriza a individuos  e origen Ibérico; en el 37% de ellos, fue posible caracterizar 3 sub haplogrupos denominados: R1b3h, R1b3i1 y R1b3i*. Al sub tipificar la muestra, se logró un incremento en el Poder de Discriminación de 50.34% a 76,01 %, demostrando el potencial de estos marcadores en la resolución de casos forenses complejos, como en aquellos en donde la degradación de la evidencia biológica no permita el análisis de marcadores tradicionales, o donde interese establecer ya sea el origen étnico, o la pertenencia de un individuo a un sub haplogrupo particular de Cromosoma Y en procesos de identificación de personas.