Síndrome 47, XYY: a propósito de un caso con anomalías menores.

Abstract

Introducción: se presenta un caso con hipotonía y anomalías menores a propósito de las pocas diferencias fenotípicas de estos pacientes con individuos normales.

Descripción: 2 años, 9 meses. Madre: 43 años. Marsella (Risaralda) Padre: 50 años. Marsella (Risaralda).Motivo de Consulta y Enfermedad Actual: Aumento de la velocidad de crecimiento y anomalías menores. Producto de tercer embarazo, de 40 semanas. Ecografías # 3: normales. Parto por cesárea por sufrimiento fetal agudo. Peso al nacer: 3700 g, Talla al nacer : 50 cm. Antecedentes Personales Negativos. Antecedentes Familiares: No consanguinidad parental. No antecedentes heredofamiliares. Examen Físico Frente abombada, implantación del cabello en pico de viuda, puente nasal plano, hipertelorismo ocular, hipoplasia medio facial, nariz bulbosa, paladar íntegro, cuello central. Escroto en chal. Pliegue palmar único, bilateral. Genu Valgo. Hipotonía Central. Cariotipo Bandeo G: 47, XYY .

Discusión: el Síndrome 47, XYY , se presenta en 1 de cada 800 recién nacidos y se origina por no disyunción paterna en la mayoría de los casos. En el 97% de los casos no se evidencian cambios fenotípicos sugestivos. Presentan talla alta, acné noduloquístico, retardo en del desarrollo psicomotor, hipotonía, estereotipias y algunos espectro autista. Las anomalías menores son rasgos morfológicos que no tienen repercusión médica y se encuentran en el 5% de la población en general. Ante la presencia de 2 anomalías menores, se debe buscar una malformación mayor y solicitar estudio citogenético.

Conclusiones: Aunque la frecuencia del Síndrome 47, XYY reportada es alta, no se diagnostican casos debido a las pocas diferencias fenotípicas. Siguiendo el protocolo diagnóstico en anomalías menores, es posible detectar anomalías cromosómicas como causa de las mismas.

Bibliografía

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