Síndrome de Roberts: presentación de caso y revisión de la literatura

Abstract

Se presenta el caso de un feto con sospecha clínica de Síndrome de Roberts, nacido en Bogotá, de padres no consanguíneos. Se realiza documentación del caso, diagnósticos diferenciales y revisión de la literatura. Feto producto de primera gestación, madre de 22 años, con embarazo de 24 semanas por ecografía de primer trimestre. Durante los controles prenatales, se realizan 4 ecografías que reportan agenesia del cuerpo calloso, displasia ósea incompatible con la vida, huesos largos con numerosas fracturas, pie equino varo bilateral. Por los hallazgos evidenciados en las ecografías prenatales, la madre solicita interrupción del embarazo. El Síndrome de Roberts, también llamado "pseudotalidomida fetal", se caracteriza principalmente por reducción de miembros, especialmente los superiores, con un amplio espectro de anomalías asociadas. Presenta un patrón de herencia autosómico recesivo y ha sido estudiado en familias Colombianas por Vega et al, actualmente se conoce su mecanismo etiológico molecular, es producido por una mutación en el gen ESCO2.