Reporte de caso paciente con enfermedad de Urbach-Wiethe

Abstract

La lipoidoproteinosis o Enfermedad de Urbach-Wiethe, es una enfermedad rara, de carácter autosómico recesivo, caracterizada por depósito de material hialino de naturaleza bioquímica desconocida, en la mucosa, piel, vías aéreas y digestivas superiores, sistema nervioso central y otros tejidos. Las manifestaciones clínicas y bucales son fundamentales para el diagnostico clínico. Este desorden fue descrito por Urbach y Wiethe en 1929 como "lipoidosis cutis et mucosae". La etiopatogenia de la lipoidoproteinosis esta íntimamente con una alteración de la síntesis y del metabolismo del colágeno, trayendo como consecuencia un aumento en la producción del colágeno tipo IV y V producidos por las células endoteliales de los vasos sanguíneos. Además hay disminución del colágeno tipo I y II con aumento de la síntesis de una sustancia glicoprotéica por los fibroblastos. Histopatológicamente dicha enfermedad se caracteriza por depósito de material hialino en piel, mucosas y cerebro y en la dermis papilar , los depósitos producen pápulas blanco amarillentas, la lengua y las cuerdas vocales infiltradas producen alteración de la voz y ronquera. En la piel se encuentran múltiples lesiones disqueratósicas de color amarillo en forma de placas confluentes, En otras palabras este trastorno metabólico crónico raro, se caracteriza con mayor frecuencia por nódulos, pápulas y placas que afectan en forma predominante la piel y las membranas mucosas. Se presenta un caso de un paciente de 7 años de edad con diagnóstico clínico y biopsia de piel compatible con Enfermedad de Urbach-Wiethe y se hace una revisión de la literatura de este trastorno metabólico con manifestaciones dermatológicas y tracto respiratorio superior resaltando la importancia como diagnóstico diferencial de la disfonía.