Determinación de mutaciones en 17 marcadores STR de cromosoma y en una muestra de población de Bogotá

Abstract

Se analizaron 17 marcadores STR de cromosoma Y en una muestra seleccionada al azar de 101 parejas padre hijo, utilizando el Kit AmpFlSTR® Yfiler ^TM de Applied Biosystems. Se emplearon los marcadores autosómicos incluidos en el kit AmpFlSTR® Identifiler^TM de Applied Biosystems para calcular la probabilidad de paternidad que fue superior al 99.9% en todos los casos analizados. En los padres se encontraron 93 haplotipos únicos y 4 haplotipos repetidos en 2 individuos cada uno. Se encontraron 6 parejas que presentaron mutación, 5 de ellas en un marcador (DYS439, DYS458, DYS456, DYS393 y DYS389-II) y 1 en dos marcadores (DYS389-I y DYS389-II). La edad de los padres en los casos en los que se encontraron mutaciones osciló entre los 21 y 42 años al momento del nacimiento de los hijos. Todas las mutaciones corresponden a cambios de un solo paso, en la mayoría de los casos ganancias de una repetición. Adicionalmente se encontraron los alelos 17.2 y 18.2 en el sistema DYS458, una duplicación 19,20 en el sistema DYS448. Se calcularon las frecuencias génicas, la diversidad génica y se compararon los 97 haplotipos obtenidos (todos los marcadores), con la base de datos de STR de Cromosoma Y YHRD. ORG 3.0.