Hipoplasia cerebelosa en paciente con ataxia telangiectasia

Resumen

La ataxia-telangiectasia es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta al sistema nervioso, el sistema inmunológico, y otros sistemas corporales. Este trastorno se caracteriza por ataxia a partir de la primera infancia, generalmente antes de los 5 años. Los niños (as) afectados suelen desarrollar dificultad para caminar, con el equilibrio y la coordinación de las manos, movimientos espasmódicos involuntarios (corea), espasmos musculares (mioclonía), y alteraciones en la función nerviosa (neuropatía). Los problemas de movimiento generalmente hacen que los pacientes requieran el uso de sillas de ruedas en la adolescencia. Las personas con este trastorno también tienen problemas del habla y dificultad para mover los ojos para mirar de lado a lado (apraxia oculomotora). Pequeños grupos de vasos sanguíneos dilatados llamados telangiectasias, que se producen en los ojos en la esclera y en la superficie de la piel, también son característicos de esta patologia. Los individuos afectados tienden a tener altas cantidades de una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP) en su sangre. Aunque el efecto de esto en las pacientes con ataxia-telangiectasia es desconocido. Generalmente se han descrito como normales las RNM de Cerebro. Adicionalmente pueden tener inmunosupresión, desarrollando infecciones respiratorias crónicas, asi como un riesgo elevado de desarrollar cáncer, especialmente Leucemia y Linfoma. Los pacientes muy sensibles a los efectos de la exposición a la radiación, incluyendo rayos X convencionales. Tienen una expectativa de vida reducida. La AT ocurre en 1 de cada 40 mil a 1 en 100 mil. No hay datos para Colombia. Se presenta una paciente de 9 años de edad con diagnostico clínico de AT, AFP elevada y hallazgo muy poco frecuente de hipoplasia cerebelar. Se hace una revisión de este caso señalando la importancia de este hallazgo.