Reporte de las tasas de mutación y variantes de 21 marcadores autosómicos en la población de Ecuador

Resumen

INTRODUCCIÓN: en esta investigación se estableció la estructura genética de la población del Ecuador con relación a 21 sistemas de microsatélites o secuencias cortas repetidas (STRs). El estudio se hizo a partir ADN Genómico. El valor informativo para los loci estudiados es altamente eficiente, lo que confirma su introducción en todos los estudios de genética de poblaciones y en genética Forense en la población del Ecuador.

OBJETIVO:  reportar las tasas de mutación y variaciones de 21 marcadores autosómicos en la población de Ecuador para utilizarlas en las pruebas genéticas.  

MATERIALES Y METODOS: el estudio se realizó con los kits IdentiFiler (Applied Biosystems), PowerPlex 16 y FFFL (Promega) con individuos no relacionados biológicamente., de ancestro Ecuatoriano de las 24 provincias del país. Se trabajó con sangre total, el ADN se obtuvo por la técnica de FTA y la detección del amplificado se realizó usando los analizadores genéticos ABI-PRISM 3100 y 3130. Para el procesamiento de los datos se utilizaron las frecuencias alélicas, Heterocigosidad esperada, Prueba de equilibrio de Hardy-Weinberg, Frecuencia estimada de alelo nulo, tasas de mutación de cada uno de los marcadores.

RESULTADOS: se estableció la estructura genética de la población Ecuatoriana con relación a 21 sistemas de microsatélites (STRs). Las frecuencias genotípicas observadas de los 21 marcadores autosómicos estudiados se adaptan a las frecuencias esperadas por la ley del equilibrio de Hardy- Weinberg. Los marcadores autosómicos presentan valores muy altos en el poder de discriminación y valores muy bajos en el poder de coincidencia.

CONCLUSI ONES: con este estudio se hace un aporte importante a la base de datos de la estructura genética de Ecuador. El valor informativo para los loci estudiados es altamente eficiente, lo que confirma su introducción en todos los estudios de genética de poblaciones humanas y en genética Forense en la población del Ecuador.

BIBLIOGRAFÍA

CAVALLI L. L., Bodmer W. F., Genética de las poblaciones Humanas, Stanford University (1981). FBI LABORATORY, Short tandem repeat analysis protocol.. January 1999

FEDERAL BUREAU OF INVESTIGATION, Statistical and population genetics issues affecting the evaluation of the frequency of occurrence of DNA profiles calculated from pertinent population database(s). Forensic Science 2000: 2 Number 3.