Epiloia: estudio multidisciplinario de un caso
DOI:
https://doi.org/10.17533/udea.rfo.3240Palabras clave:
epiloia, autosómica dominante, epilepsia, fosas en esmalte, fibromasResumen
A epiloia es una enfermedad de origen genético autosómico dominante, con alteración en los cromosomas 9 y 16. El cuadro clínico es característico y los estudios paraclínicos permiten emitir con precisión el diagnóstico. En este estudio fue examinado un paciente de veintisiete años de edad con este trastorno. Mostró cuadros de epilepsia, retardo mental, calcificaciones intracraneales, angiofibromas faciales y defectos en la estructura dentaria, tales como fosas en el esmalte, además crecimiento gingival inflamatorio y fibromas múltiples en la mucosa. El diagnóstico fue confirmado mediante interconsulta con los servicios de Neurología, Dermatología, Odontología y Genética.
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