Hemofilia: aproximação diagnóstica e terapêutica. Revisão bibliográfica
DOI:
https://doi.org/10.17533/udea.rfnsp.v36n2a11Palavras-chave:
transtornos de coagulação do sangue, hemofilia A, hemofilia B, genéticaResumo
Antecedentes: a hemofilia é uma doença de origem genética, recessiva e ligada ao cromossoma X. A sua principal manifestação clínica é a hemorragia, cujo grau depende do nível do fator VIII ou IX achado no plasma, usualmente secundária a traumas em lugares profundos, como articulações, músculos e o sistema nervoso central. Objetivo: apresentar uma revisão bibliográfica clara e prática da hemofilia, com aspetos gerais da fisiopatologia, do diagnóstico e da gestão, também de novas alternativas de terapia em desenvolvimento para o tratamento. Metodologia: pesquisouse nas bases de dados PubMed, ScienceDirect e Scielo, com palavras chaves no espanhol e no inglês. Selecionaram-se 32 artigos, que foram a base para construir este texto. Resultados: construiuse uma revisão bibliográfica incluindo conceitos básicos e práticos para o enfoque e o tratamento da hemofilia. Conclusão: a hemofilia é uma entidade potencialmente mortal, afetando a qualidade de vida dos pacientes e dos que estão ao seu redor, é um desafio fazer uma aproximação apropriada para o diagnóstico e para o tratamento.
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Referências
(1). García-Chavez J, Majluf-Cruz. Hemofilia. Gac. Med. Mex. 2013;149(3):308-21.
(2). De la Corte-Rodriguez H, Rodriguez-Merchan EC. The Health Assessment Questionnaire Disability Index (HAQ-DI) as a valid alternative for measuring the functional capacity of people with haemophilia. Thromb. Res. 2017;153:51-56. DOI: 10.1016/j.thromres.2017.03.016.
(3). Carcao MD. The diagnosis and management of congenital hemophilia. Semin. Thromb. Hemost. 2012;38(7):727-34. DOI: 10.1055/s-0032-1326786.
(4). Mistry T, Dogra N, Chauhan K, Shahani J. Perioperative considerations in a patient with hemophilia A: A case report and review of literature. Anesth. Essays. Res. 2017;11(1):243-5. DOI: 10.4103/0259-1162.181432.
(5). Castillo-González D. Hemofilia: aspectos históricos y genéticos. Rev. Cubana Hematol. Inmunol. 2012;28(1):22-33.
(6). Senapati SB, Mishra SS, Dhir MK, Das S. Intracerebellar haemorrage in a haemophilia child. Asian J Neurosurg. 2016;11(2):179. DOI: 10.4103/1793-5482.145059.
(7). Morales-Machín A, Borjas-Fajardo L, Zabala W, Álvarez F, Fernández E, Zambrano M, et al. Diagnóstico prenatal molecular indirecto de Hemofilia A y B. Invest Clin. 2008;49(3):289-97.
(8). Stonebraker JS, Bolton-Maggs PH, Soucie JM, Walker I, Brooker M. A study of variations in the reported haemophilia A prevalence around the world.Haemophilia. 2010;16(1):20-32. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2009.02127.x.
(9). World Federation of Hemophilia. Report on the annual global survey 2016 [internet]. Montreal, Quebec: World Federation of Hemophilia; 2016 [citado 2015 ene. 23]. Disponible en: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1690.pdf.
(10). Ministerio de Salud y Protección Social. Enfermedades huérfanas [internet]. s. a. [citado 2016 may. 1]. Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx.
(11). Pareja, ML. Situación actual de las enfermedades huérfanas en Colombia 2017. Revista CES Derecho. 2017;2(8):231-41.
(12). Vidler V. Haemophilia: Pathophysiology and management. Nursing Times. 2003;99(41):30.
(13). Liu C, Guo J, Cui Q, Li D, Zeng Y. Clinical and imaging analysis of subclinical hemophilia combined with coxarthrosis: Case report and literature review. Springerplus. 2016;5(1):2058.
(14). Catorceno VM. Hemofilia. Rev. Act. Clin. Med. 2011;4:181-2.
(15). Kulkarni R, Soucie JM, Lusher J, Presley R, Shapiro A, Gill J, et al. Sites of initial bleeding episodes, mode of delivery and age of diagnosis in babies with haemophilia diagnosed before the age of 2 years: A report from The Centers for Disease Control and Prevention's (CDC) Universal Data Collection (UDC) project. Haemophilia. 2009;15(6):1281-90. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2009.02074.x.
(16). Franchini M, Favaloro EJ, Lippi G. Mild hemophilia A. J Thromb Haemost. 2010;8(3):421-32. DOI: 10.1111/j.1538-7836.2009.03717.x.
(17). Venkateswaran L, Wilimas JA, Jones DJ, Nuss R. Mild hemophilia in children: Prevalence, complications, and treatment. J Pediatr Hematol Oncol. 1998;20(1):32-5.
(18). Mantilla-Capacho J, Beltrán-Miranda C, Jaloma-Cruz A. Diagnóstico molecular en pacientes y portadoras de hemofilia A y B. Gac. Méd. Méx. 2005;141(1):69-71.
(19). Mundo-Ayala J, Jaloma-Cruz A. Evaluación del patrón de inactivación del cromosoma X en portadoras sintomáticas y mujeres con hemofilia. Gac. Méd. Méx. 2008;144(2):171-4.
(20). Lavaut K. Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofilia. Rev. Cubana Hematol. Inmunol. Hemoter. 2014;30(2):108-113.
(21). Ceresetto J, Duboscq C, Fondevila C, Tezanos M. Hemofilia adquirida (inhibidor adquirido del factor VIII). Medicina (Buenos Aires) 2015;75(4):231-8.
(22). Vautier M, de Boysson H, Creveuil C, Repesse Y, Borel-Derlon A, Troussard X, et al. Influence of factor VIII level and its inhibitor titer on the therapeutic response to corticosteroids alone in the management of acquired hemophilia: A retrospective single-center study. Medicine. 2016;95:48(e5232).
(23). Kruse-Jarres R, Kempton CL, Baudo F, Collins PW, Knoebl P, Leissinger CA,et al. Acquired hemophilia A: Updated review of evidence and treatment guidance. Am J Hematol. 2017;92(7):695-705. DOI: 10.1002/ajh.24777.
(24). Limperg PF, Haverman L, Beijlevelt M, van der Pot M, Zaal G, de Boer WA, et al. Psychosocial care for children with haemophilia and their parents in the Netherlands. Haemophilia. 2017;23(3):362-9. DOI: 10.1111/hae.13186.
(25). Horava SD, Peppas NA. Recent advances in hemophilia B therapy. Drug Deliv and Transl Res. 2017;7(3):1-13.
(26). Chuansumrit A, Sasanakul W, Promsonthi P, Sirachainan N, Panburana P, Kadegasem P, et al. Prenatal diagnosis for haemophilia: The Thai experience. Haemophilia. 2016;22(6):1-6.
(27). Ministerio de Salud y Protección Social, Instituto de Evaluación Tecnológica en Salud. Protocolo clínico para tratamiento con profilaxis de personas con hemofilia A severa sin inhibidores; 2015.
(28). Peyvandi F, Garagiola I, Young G. The past and future of haemophilia: Diagnosis, treatments, and its complications. Lancet 2016;388(10040): 187-97.
(29). Srivastava A, Brewer AK, Mauser-Bunschoten EP, Key NS, Kitchen S, Llinas A, et al. Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia 2013;1-47.
(30). Fischer K, Ljung R. Primary prophylaxis in haemophilia care: Guideline update 2016. Blood Cells Mol Dis. 2017. pii: S1079-9796(16)30282-0. DOI: 10.1016/j.bcmd.2017.03.009.
(31). Auerswald G, Dolan G, Duffy A, Hermans C, Jimenez-Yuste V, Ljung R, et al. Pain and pain management in haemophilia. Blood Coagul Fibrinolysis 2016;27(8):845-54.
(32). Hanley J, McKernan A, Creagh MD, Classey S, McLaughlin P, Goddard N, et al. Musculoskeletal Working Party of the United Kingdom Haemophilia Centre Doctors' Organisation (UKHCDO). Guidelines for the management of acute joint bleeds and chronic synovitis in haemophilia: A United Kingdom Haemophilia Centre Doctors' Organisation (UKHCDO) guideline. Haemophilia. 2017;23(4):511-20. DOI: 10.1111/hae.13201.
(33). Boulassel MR, Al-Ghonimi M, Al-Balushi B, Al-Naamani A, Al-Qarni Z, Wali Y, et al. Regulatory B cells are functionally impaired in patients having hemophilia A with inhibitors. Clin Appl Thromb Hemost. 2018;24(4):618-24. DOI: 10.1177/1076029617702244.
(34). Lai JD, Lillicrap D. Factor VIII inhibitors: Advances in basic and translational science. Int J Lab Hematol. 2017;39(51): Suppl 1:6-13. DOI: 10.1111/ijlh.12659.
(35). Meeks SL, Batsuli G. Hemophilia and inhibitors: Current treatment options and potential new therapeutic approaches. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2016;2016(1):657-62.
(36). Monahan PE, Aledort LM; Hemophilia Inhibitor Study Group. Factors affecting choice of hemostatic agent for the hemophilia patient with an inhibitor antibody. Am J Hematol. 2004;77(4):346-50.
(37). Nair JK, Willoughby JL, Chan A, Charisse K, Alam R, Wang Q et al. Multivalent N-acetylgalactosamine-conjugated siRNA localizes in hepatocytes and elicits robust RNAi-mediated gene silencing. J Am Chem Soc. 2014;136(49):16958-61.
(38). Pasi KJ, Rangarajan S, Georgiev P, Mant T, Creagh MD, Lissitchkov T, et al. Targeting of Antithrombin in Hemophilia A or B with RNAi Therapy. N Engl J Med. 2017;377(9):819-828. DOI: 10.1056/NEJMoa1616569.
(39). Franchini M, Mannucci PM. Non-factor replacement therapy for haemophilia: A current update. Blood Transfus. 2018:1-5. DOI: 10.2450/2018.0272-17.
(40). DeFrees S, Wang ZG, Xing R, Scott AE, Wang J, Zopf D, et al. GlycoPEGylation of recombinant therapeutic proteins produced in Escherichia coli. Glycobiology. 2006;16(9):833-43.
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