Reporte de una nueva mutación en el gen CYBB, detectada en un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X

Autores/as

  • Lina Marcela Zapata Murillo Universidad de Antioquia
  • Paula Diez Universidad de Antioquia
  • Juan Álvaro López Universidad de Antioquia

DOI:

https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.15741

Resumen

La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por una deficiente producción de anión superóxido y otras especies reactivas del oxígeno (ROS) en los fagosomas de los neutrófilos. Se presenta por una alteración en uno de los cinco componentes del sistema NADPH oxidasa, como resultado de mutaciones que afectan los genes que codifican para las proteínas gp91 phox, p22 phox, p47 phox, p67 phox o p40 phox.El patrón de herencia más frecuente de EGC es la ligada al cromosoma X (EGC-X), que se presenta en 75 % de los casos y es causada por mutaciones en el gen CYBB que codifica para la gp91phox.


El análisis de explosión respiratoria por dihidrorodamina reveló ausencia de dicha función en el paciente y un patrón de portador en la madre. Para el estudio del ADNc se hizo un diseño experimental que permitió la amplificación del gen CYBB por segmentos sobrepuestos, el cual permitió la identificación de un patrón de expresión anormal del ARNm, lo cual se confirmó al realizar la secuenciación, observando la completa ausencia del exón 10.Al secuenciar el ADNg se identificó una nueva mutación en el gen CYBB que alteró el sitio aceptor de “splicing” del intrón 10, debido a la mutqacion c.1314+1_+5delGTAAG, lo cual produjo un codón de parada prematuro en la posición P.ile385SerFsX63. La definición de la mutación y su correlación con el fenotipo es importante para proveer una apropiada consejería genética y pronóstico clínico al paciente y su familia.

|Resumen
= 93 veces

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Lina Marcela Zapata Murillo, Universidad de Antioquia

Lina Marcela Zapata Murillo
Estudiante de Microbiología y Bioanálisis. Universidad de Antioquia

Paula Diez, Universidad de Antioquia

Grupo de Inmunodeficiencias Primarias,
Escuela de Microbiología. Microbiología, Universidad de Antioquia (Medellín – Colombia)

Juan Álvaro López, Universidad de Antioquia

Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Escuela de Microbiología. Microbiología, Universidad de Antioquia (Medellín – Colombia)

Publicado

05-07-2013

Cómo citar

1.
Zapata Murillo LM, Diez P, López J Álvaro. Reporte de una nueva mutación en el gen CYBB, detectada en un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X. Iatreia [Internet]. 5 de julio de 2013 [citado 12 de abril de 2024];26(3-S):S-35. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/15741

Número

Sección

Resúmenes

Artículos más leídos del mismo autor/a

Artículos similares

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> 

También puede {advancedSearchLink} para este artículo.