Pruebas bioquímicas para la detección de metabolitos producidos en los Errores Innatos del Metabolismo
DOI:
https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.17598Palabras clave:
Errores Innatos del Metabolismo, NitroprusiatoResumen
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son más de 550 enfermedades en las que se presenta una deficiencia o ausencia de proteínas con actividad enzimática, transportadora, receptora o estructural. Cada una de estas enfermedades es rara, pero su gran variedad hace que, consideradas en conjunto, sean la principal patología neonatal. Para la detección de los metabolitos producidos en los EIM se pueden utilizar pruebas cualitativas. Su utilidad radica en que son muy rápidas y de fácil acceso, y en que sirven como pruebas presuntivas para proceder a hacer exámenes más especializados o para enfocar el diagnóstico. Teniendo en cuenta su importancia para un diagnóstico temprano de los EIM, el objetivo del presente artículo es describir el funcionamiento de las pruebas bioquímicas de resorcinol, dinitrofenilhidrazina, nitrosonaftol, nitroprusiato y Hoesch, haciendo énfasis en los metabolitos que detectan.
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Publicado
01-10-2014
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1.
Mesa Herrera NR, Carmona Carmona CA, Burgos Herrera LC. Pruebas bioquímicas para la detección de metabolitos producidos en los Errores Innatos del Metabolismo. Iatreia [Internet]. 1 de octubre de 2014 [citado 12 de noviembre de 2024];27(4):417-2. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/17598
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