Pruebas bioquímicas para la detección de metabolitos producidos en los Errores Innatos del Metabolismo

Autores/as

  • Natalia Regina Mesa Herrera Universidad de Antioquia
  • Cristian Andrés Carmona Carmona Universidad de Antioquia
  • Luis Carlos Burgos Herrera Universidad de Antioquia

DOI:

https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.17598

Palabras clave:

Errores Innatos del Metabolismo, Nitroprusiato

Resumen

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son más de 550 enfermedades en las que se presenta una deficiencia o ausencia de proteínas con actividad enzimática, transportadora, receptora o estructural. Cada una de estas enfermedades es rara, pero su gran variedad hace que, consideradas en conjunto, sean la principal patología neonatal. Para la detección de los metabolitos producidos en los EIM se pueden utilizar pruebas cualitativas. Su utilidad radica en que son muy rápidas y de fácil acceso, y en que sirven como pruebas presuntivas para proceder a hacer exámenes más especializados o para enfocar el diagnóstico. Teniendo en cuenta su importancia para un diagnóstico temprano de los EIM, el objetivo del presente artículo es describir el funcionamiento de las pruebas bioquímicas de resorcinol, dinitrofenilhidrazina, nitrosonaftol, nitroprusiato y Hoesch, haciendo énfasis en los metabolitos que detectan.
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Biografía del autor/a

Natalia Regina Mesa Herrera, Universidad de Antioquia

Profesora de Bioquímica y de Errores Innatos del Metabolismo, Departamento de Fisiología y Bioquímica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

Cristian Andrés Carmona Carmona, Universidad de Antioquia

Estudiante de Microbiología y Bioanálisis, Escuela de Microbiología, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

Luis Carlos Burgos Herrera, Universidad de Antioquia

Profesor de Bioquímica y de Errores Innatos del Metabolismo, Departamento de Fisiología y Bioquímica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia

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Publicado

01-10-2014

Cómo citar

1.
Mesa Herrera NR, Carmona Carmona CA, Burgos Herrera LC. Pruebas bioquímicas para la detección de metabolitos producidos en los Errores Innatos del Metabolismo. Iatreia [Internet]. 1 de octubre de 2014 [citado 3 de marzo de 2024];27(4):417-2. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/17598

Número

Sección

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