Identificación de mutaciones en pacientes diagnosticados con MELAS y/o MERRF

  • Luis Carlos Burgos Herrera Universidad de Antioquia
  • Victoria Parra Universidad de Antioquia
  • José William Cornejo Ochoa Universidad de Antioquia
  • Gabriel Bedoya Berrío Universidad de Antioquia
  • Andrés Ruiz Universidad de Antioquia
Palabras clave: CITOPATÍAS, MTDNA, HETEROPLASMIA, MELAS, MERRF

Resumen

Además de los 3.000 millones de pares de bases del DNA nuclear, cada célula contiene múltiples copias de un genoma de 16.569 pb contenido en la mitocondria, denominado DNA mitocondrial (mtDNA). Esta organela es de vital importancia, ya que en ella se produce más del 80% de la energía celulara través de la cadena respiratoria y LA fosforilación oxidativa; cualquier disfunción en estos procesos puede generar una citopatía mitocondrial (1), como: encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y apoplejía (MELAS) y epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) (2,3). Se ha reportado que las mutaciones más frecuentes en MELAS y MERRF se deben atransiciones en los tRNA de leucina y lisina, respectivamente, por lo que se vería afectada toda la síntesis de proteínas codificadas por el genoma mitocondrial, involucradas en la cadena respiratoria y la fosforilación oxidativa, y por ende la producción de ATP en la célula Dadas las características propias de la mitocondria, como son la heteroplasmia, la segregación mitótica, etc., la presentación clínica de estas citopatías es muy heterogénea lo que lleva a dificultades en el diagnóstico clínico.Con este trabajo se pretende identificar las mutaciones en mtDNA responsables de cuadros clínicos característicos de los síndromes de MELAS y MERRF en nuestra población, y así confirmar el diagnóstico clínico en el mtDNA. 

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Biografía del autor/a

Luis Carlos Burgos Herrera, Universidad de Antioquia
Profesor, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia
Victoria Parra, Universidad de Antioquia
Estudiante de Maestría, Posgrado en Ciencias Básicas Biomédicas
José William Cornejo Ochoa, Universidad de Antioquia
Profesor, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia
Gabriel Bedoya Berrío, Universidad de Antioquia
Profesor, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Antioquia
Andrés Ruiz, Universidad de Antioquia
Profesor, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia; Profesor Universidad de Londres
Publicado
2001-04-21
Sección
Resúmenes