Estudio clínico, citogenético y molecular en pacientes con el síndrome de Russell- Silver

  • Gonzalo Vásquez Universidad de Antioquia
  • José Luis Ramírez Universidad de Antioquia
  • Gabriel Bedoya Berrío Universidad de Antioquia
Palabras clave: RUSSELL-SILVER, CITOGENÉTICA, GENES IGP1, IGFBP3

Resumen

El síndrome de Russel Silver (SRS) fue descrito independientemente por Silver y colaboradores en 1953 (1) y por Russell en 1954 (2). Silver hizo énfasis en la asimetría esquelética como característica del trastorno. Russel observó que esta característica era variable en los pacientes que examinó. El diagnóstico clínico incluye un severo retraso en el crecimiento pre y postnatal, características dismórficas incluyendo cara triangular, frente amplia, mandíbula pequeña y comisuraslabiales hacia abajo (3,4).Recientes descubrimientos de disomía uniparental materna(DUPm) del cromosoma 7 en el 10% de los pacientes con SRS,sugieren la presencia de genes impronta en este cromosoma, cuya mutación es responsable del fenotipo de SRS (5).Genes comprometidos: varios genes impronta (PEG1/MEST,gamama2- COP, y GBR10) localizados en el cromosoma 7. En pacientes con SRS se han identificado duplicaciones en la región 7p13-p11.2 de origen materno que rodean el gen GBR10. Recientemente, pacientes SRS con DUP de la región 7q31-qter únicamente, han reforzado la evidencia que PG1/MEST o genes adyacentes son críticos.Pruebas moleculares: solamente el 10% de los casos clínicospresentan un mecanismo de alteración de la impronta (UDPm 7; este análisis de microsatélites requiere las muestras de los padres). Luego de que los genes críticos han sido mapeados, las deleciones y los puntos de mutación pueden identificarse en pacientes que no presentan DUP (6).La incidencia de SRS no se conoce y puede estar subestimada.

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.

Biografía del autor/a

Gonzalo Vásquez, Universidad de Antioquia
Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Estudiante de Maestría, Posgrado en Ciencias Básicas Biomédicas
José Luis Ramírez, Universidad de Antioquia
Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Profesor, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia
Gabriel Bedoya Berrío, Universidad de Antioquia
Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Profesor, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia
Publicado
2001-04-21
Sección
Resúmenes