Mutaciones de los canales neuronales de sodio y cloro asociadas a epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus

Autores/as

  • Diana Catalina Alzate Monsalve Universidad de Antioquia
  • Jaime Carrizosa Moog Universidad de Antioquia
  • Gabriel Bedoya Berrío Universidad de Antioquia

DOI:

https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.4048

Palabras clave:

Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus, Receptores celulares, Canalopatías, Mutación

Resumen

La Epilepsia Generalizada con Convulsiones Febriles Plus (EGCF+), es una entidad relativamente común. Se caracteriza por convulsiones de tipo generalizado con una gran variabilidad fenotípica; se presenta desde los 3 meses de edad y persiste más allá de los 6 años; las convulsiones pueden ser precipitadas por fiebre pero se presentan también sin ella. La enfermedad se ha asociado a herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta, en la que intervienen mutaciones de los genes que codifican los canales iónicos de sodio dependientes del voltaje y de los canales iónicos de cloro en las neuronas del Sistema Nervioso Central (SNC). El amplio fenotipo de la EGCF+ se ha encontrado en asociación con otras entidades como la Epilepsia Mioclónica Severa del Lactante (EMSL) y la Epilepsia Generalizada Tónico-Clónica Intratable de la Infancia (EGTCII), las cuales han presentado mutaciones comunes con las de la EGCF+, según informes recientemente publicados. Esta revisión pretende recopilar información de la literatura publicada sobre la EGCF+, con el objeto de brindar al lector un mejor conocimiento de esta entidad y de su asociación con las mutaciones que participan en su patogenia.

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Biografía del autor/a

Diana Catalina Alzate Monsalve, Universidad de Antioquia

Laboratorio de Genética Molecular.

Jaime Carrizosa Moog, Universidad de Antioquia

Profesor del Departamento de Pediatría y Puericultura Universidad de Antioquia

Gabriel Bedoya Berrío, Universidad de Antioquia

Laboratorio de Genética Molecular. Universidad de Antioquia, Facultad de Medicina, Medellín-Colombia.

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Publicado

09-02-2004

Cómo citar

1.
Alzate Monsalve DC, Carrizosa Moog J, Bedoya Berrío G. Mutaciones de los canales neuronales de sodio y cloro asociadas a epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus. Iatreia [Internet]. 9 de febrero de 2004 [citado 2 de marzo de 2024];17(2):pág. 115-123. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/4048

Número

Sección

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