Mutaciones de los canales neuronales de sodio y cloro asociadas a epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus

  • Diana Catalina Alzate Monsalve Universidad de Antioquia
  • Jaime Carrizosa Moog Universidad de Antioquia
  • Gabriel Bedoya Berrío Universidad de Antioquia
Palabras clave: Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus, Receptores celulares, Canalopatías, Mutación

Resumen

La Epilepsia Generalizada con Convulsiones Febriles Plus (EGCF+), es una entidad relativamente común. Se caracteriza por convulsiones de tipo generalizado con una gran variabilidad fenotípica; se presenta desde los 3 meses de edad y persiste más allá de los 6 años; las convulsiones pueden ser precipitadas por fiebre pero se presentan también sin ella. La enfermedad se ha asociado a herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta, en la que intervienen mutaciones de los genes que codifican los canales iónicos de sodio dependientes del voltaje y de los canales iónicos de cloro en las neuronas del Sistema Nervioso Central (SNC). El amplio fenotipo de la EGCF+ se ha encontrado en asociación con otras entidades como la Epilepsia Mioclónica Severa del Lactante (EMSL) y la Epilepsia Generalizada Tónico-Clónica Intratable de la Infancia (EGTCII), las cuales han presentado mutaciones comunes con las de la EGCF+, según informes recientemente publicados. Esta revisión pretende recopilar información de la literatura publicada sobre la EGCF+, con el objeto de brindar al lector un mejor conocimiento de esta entidad y de su asociación con las mutaciones que participan en su patogenia.

|Resumen
= 1505 veces | PDF
= 1372 veces|

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.

Biografía del autor/a

Diana Catalina Alzate Monsalve, Universidad de Antioquia
Laboratorio de Genética Molecular.
Jaime Carrizosa Moog, Universidad de Antioquia
Profesor del Departamento de Pediatría y Puericultura Universidad de Antioquia
Gabriel Bedoya Berrío, Universidad de Antioquia
Laboratorio de Genética Molecular. Universidad de Antioquia, Facultad de Medicina, Medellín-Colombia.
Publicado
2004-02-09
Cómo citar
Alzate Monsalve, D. C., Carrizosa Moog, J., & Bedoya Berrío, G. (2004). Mutaciones de los canales neuronales de sodio y cloro asociadas a epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus. Iatreia, 17(2), pág. 115-123. Recuperado a partir de https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/4048
Sección
Artículos de revisión