Tautología genética entre neurodesarrollo y neurodegeneración en una familia colombiana multigeneracional

Autores/as

Palabras clave:

discapacidad intelectual, neurodegeneración, demencia, mielomeningocele, atrofia cerebelosa, labio leporino, vía de señalización Wnt

Resumen


En este estudio y desde la perspectiva genética, tautología hace referencia a que una enfermedad tenga un factor genético similar a una segunda, a una tercera, y así sucesivamente; debido a genes, redes génicas o fisiopatología compartida, lo cual puede conducir a que exista cosegregación de varias enfermedades en grandes genealogías. En una familia de Antioquia, cosegregan varias enfermedades de origen neurológico, lo cual podría deberse a que tengan un principio tautológico.
En este reporte, se exponen las características clínicas principales de los individuos afectados en la genealogía mencionada y se plantea desde lo revisado en la literatura y bases de datos, una red de genes candidatos posiblemente relacionados a las enfermedades implicadas.

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Biografía del autor/a

Natalia Acosta-Baena, Universidad de Antioquia

Grupo de Genética Molecular (GENMOL), Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA), Facultad de Medicina.

Johanna Tejada, Universidad de Antioquia

Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA), Facultad de Medicina.

Lucia Madrigal, Universidad de Antioquia

Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA), Facultad de Medicina.

Carlos Andrés Villegas-Lanau, Universidad de Antioquia

Grupo de Genética Molecular (GENMOL), Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA), Facultad de Medicina.

Gabriel Bedoya-Berrío, Universidad de Antioquia

Grupo de Genética Molecular (GENMOL), Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA), Facultad de Medicina.

Citas

(1) Sierra–Aristizábal Manuel. Lógica de las tautologías. Ingeniería y Ciencia, ing. cienc. ISSN 1794–9165 Volumen 8, número 15, enero-junio de 2012, paginas 97–119. Disponible en : http://www.scielo.org.co/pdf/ince/v8n15/v8n15a05.pdf

(2) Anaya JM. The autoimmune tautology. A summary of evidence. Joint Bone Spine. 2017;84(3):251-253.

(3) Tejada Johanna et al. A3716T mutation in VPS13B as a pathogenic mechanism in the development of Cohen’s síndrome. (Artículo en preparación).

(4) Bellou E, Stevenson-Hoare J, Escott-Price V. Polygenic risk and pleiotropy in neurodegenerative diseases. Neurobiol Dis. 2020 Aug;142:104953.

(5) Ng LF, Kaur P, Bunnag N, Suresh J, Sung ICH, Tan QH, Gruber J, Tolwinski NS. WNT Signaling in Disease. Cells. 2019 Aug 3;8(8):826.

(6) Jia L, Piña-Crespo J, Li Y. Restoring Wnt/β-catenin signaling is a promising therapeutic strategy for Alzheimer’s disease. Mol Brain. 2019 Dec 4;12(1):104.

(7) Palomer E, Buechler J, Salinas PC. Wnt Signaling Deregulation in the Aging and Alzheimer’s Brain. Front Cell Neurosci. 2019 May 22;13:227.

(8) Buechler J, Salinas PC. Deficient Wnt Signaling and Synaptic Vulnerability in Alzheimer’s Disease: Emerging Roles for the LRP6 Receptor. Front Synaptic Neurosci. 2018 Oct 30;10:38.

(9) Martin PM, Stanley RE, Ross AP, et al. DIXDC1 contributes to psychiatric susceptibility by regulating dendritic spine and glutamatergic synapse density via GSK3 and Wnt/β-catenin signaling. Mol Psychiatry. 2018 Feb;23(2):467-475.

(10) Kwan V, Unda BK, Singh KK. Wnt signaling networks in autism spectrum disorder and intellectual disability. J Neurodev Disord. 2016;8:45.

(11) Wickham RJ, Alexander JM, Eden LW, Valencia-Yang M, Llamas J, Aubrey JR, Jacob MH. Learning impairments and molecular changes in the brain caused by β-catenin loss. Hum Mol Genet. 2019 Sep 1;28(17):2965-2975.

(12) Ni X, Liao Y, Li L, Zhang X, Wu Z. Therapeutic role of long non-coding RNA TCONS_00019174 in depressive disorders is dependent on Wnt/β-catenin signaling pathway. J Integr Neurosci. 2018;17(2):125-132.

(13) Snijders Blok L, Madsen E, Juusola J, et al. Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling. Am J Hum Genet. 2015 Aug 6;97(2):343-52.

(14) Juriloff DM, Harris MJ. A consideration of the evidence that genetic defects in planar cell polarity contribute to the etiology of human neural tube defects. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2012 Oct;94(10):824-40.

(15) Chiquet BT, Blanton SH, Burt A, et al. Variation in WNT genes is associated with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate. Hum Mol Genet. 2008 Jul 15;17(14):2212-8.

(16) Suzuki S, Marazita ML, Cooper ME, et al. Mutations in BMP4 are associated with subepithelial, microform, and overt cleft lip. Am J Hum Genet. 2009 Mar;84(3):406-11.

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Publicado

2021-04-29

Cómo citar

1.
Acosta-Baena N, Tejada J, Madrigal L, Villegas-Lanau CA, Bedoya-Berrío G. Tautología genética entre neurodesarrollo y neurodegeneración en una familia colombiana multigeneracional. Iatreia [Internet]. 29 de abril de 2021 [citado 26 de junio de 2022];34(1-S):S34-S36. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/345537

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