Síndrome perisilviano bilateral congénito asociado a secuencia de Pierre Robin: Reporte de caso

Julio Cesar Castro-Murillo; Enid Leticia Gómez-Guzmán; Christian Andrés Rojas-Cerón

doi:10.17533/udea.iatreia.279

Autores/as

Julio Cesar Castro-Murillo Universidad del Valle, Cali, Colombia https://orcid.org/0000-0001-6535-1248
Enid Leticia Gómez-Guzmán Universidad del Valle, Cali, Colombia https://orcid.org/0000-0002-4957-6591
Christian Andrés Rojas-Cerón Universidad del Valle, Cali, Colombia

DOI:

https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.279

Palabras clave:

Malformaciones del Desarrollo Cortical, Parálisis Pseudobulbar, Recien Nacido Prematuro, Síndrome de Pierre Robin

Resumen

Introducción: la secuencia de Pierre Robin consiste en la tríada clásica de micrognatia congénita, glosoptosis y obstrucción de las vías respiratorias. Se presenta por diferentes etiologías, entre ellas las malformaciones del desarrollo cortical como el síndrome perisilviano congénito.

Presentación del caso clínico: reportamos un caso de una recién nacida pretérmino de 31 semanas, quien presentó en el examen físico la triada clásica de la secuencia de Pierre Robin, posteriormente con complicaciones tales como: crisis epilépticas, obstrucción de vías respiratorias y trastorno en la deglución. Durante la búsqueda de su etiología, se evidencia, mediante resonancia magnética cerebral, polimicrogiria bilateral, por lo que es compatible con un síndrome perisilviano bilateral.

Conclusiones: las malformaciones del desarrollo cortical, como el síndrome perisilviano bilateral congénito, hacen parte del espectro etiológico en la secuencia de Pierre Robin, especialmente aquellas que presentan parálisis pseudobulbar, crisis epilépticas e hipotonía de origen central.

|Resumen

= 72 veces | PDF

= 25 veces|

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Julio Cesar Castro-Murillo, Universidad del Valle, Cali, Colombia

Residente de pediatría, Universidad del Valle, Cali, Colombia.

Enid Leticia Gómez-Guzmán, Universidad del Valle, Cali, Colombia

Fellow Neonatología, Universidad del Valle, Cali, Colombia.

Christian Andrés Rojas-Cerón, Universidad del Valle, Cali, Colombia

Neurólogo pediatra y docente del departamento de pediatría, Hospital Universitario del Valle Evaristo García y Universidad del Valle, Cali, Colombia.

Citas

(1) Von Siebold E. Micrognathia with breathing problems. Siebold's J (Göttingen). 1835;XV:18. Citado por: Hsieh ST, Woo AS. Pierre Robin Secuence. Clin Plas Surg [Internet]. 2019;46(2):249-259. https://doi.org/10.1016/j.cps.2018.11.010

(2) Robin P. La glossoptose. Son diagnostic, ses conséquences, son traitement. Bull Acad Natl Med. 1923;89:37–41. Citado por: Hsieh ST, Woo AS. Pierre Robin Secuence. Clin Plas Surg [Internet]. 2019;46(2):249-259. https://doi.org/10.1016/j.cps.2018.11.010

(3) Robin P. A fall of the base of the tongue considered as a new cause of nasopharyngeal respiratory impairment: Pierre Robin sequence, a translation. 1923. Plast Reconstr Surg [Internet]. 1994 May;93(6):1301-3. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8171154/

(4) Robin P. Glossoptosis due to atresia and hypotrophy of the mandible. Am J Dis Child [Internet]. 1934;48:541–7. https://doi.org/10.1001/archpedi.1934.01960160063005

(5) Carey JC, Fineman RM, Ziter FA. The Robin sequence as a consequence of malformation, dysplasia, and neuromuscular syndromes. J Pediatr [Internet]. 1982;101:858–864. https://doi.org/10.1016/s0022-3476(82)80348-x

(6) Breugem CC, Mink van der Molen AB. What is ‘‘Pierre Robin sequence’’? J Plast Reconstr Aesthet Surg [Internet]. 2019;62:1555–1558. https://doi.org/10.1016/j.bjps.2008.06.050

(7) Vatlach S, Maas C, Poets CF. Birth prevalence and initial treatment of Robin sequence in Germany: a prospective epidemiologic study. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2014;9:9. https://doi.org/10.1186/1750-1172-9-9

(8) Printzlau A, Anderson M. Pierre Robin sequence in Denmark: a retrospective population-based epidemiological study. Cleft Palate Craniofac J [Internet]. 2004;41(1):47–52. https://doi.org/10.1597/02-055

(9) Bush PG, Williams AJ. Incidence of the Robin anomalad (Pierre Robin syndrome). Br J Plast Surg [Internet]. 1983;36(4):434–7. https://doi.org/10.1016/0007-1226(83)90123-6

(10) Bravo G, Ysunza A, Arrieta J, Pamplona MC. Videonasopharyngoscopy is useful for identifying children with Pierre Robin sequence and severe obstructive sleep apnea. Int J Pediatr Otorhinolaryngol [Internet]. 2005;69(1):27-33. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2004.07.009

(11) Anderson IC, Sedaghat AR, McGinley BM, Redett RJ, Boss EF, Ishman SL. Prevalence and severity of obstructive sleep apnea and snoring in infants with Pierre Robin sequence. Cleft Palate Craniofac J [Internet]. 2011 Sep;48(5):614-8. https://doi.org/10.1597/10-100

(12) Daniel M, Bailey S, Walker K, Hensley R, Kol-Castro C, Badawi N, et al. Airway, feeding and growth in infants with Robin sequence and sleep apnoea. Int J Pediatr Otorhinolaryngol [Internet]. 2013 Apr;77(4):499-503. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2012.12.019

(13) Christen HJ, Hanefeld F, Kruse E, Imhäuser S, Ernst JP, Finkenstaedt M. Foix-Chavany-Marie (anterior operculum) syndrome in childhood: a reappraisal of Worster-Drought syndrome. Dev Med Child Neurol [Internet]. 2000;42:122-132. https://doi.org/10.1017/s0012162200000232

(14) García-Ribes A, Martínez-González MJ, Prats-Viñas JM. Suspect herpes encephalitis and opercular syndrome in childhood. Pediatr Neurol [Internet]. 2007;36:202–6. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2006.10.006

(15) Dilip S, Patel D, Kharod N. Opercular syndrome: A case report and review. J Pediatr Neurosci [Internet]. 2013 May-Aug;8(2):123–125. https://doi.org/10.4103/1817-1745.117842

(16) Kuzniecky R, Andermann F, Guerrini R. Congenital bilateral perisylvian syndrome: Study of 31 patients. The CBPS Multicenter Collaborative Study. Lancet [Internet]. 1993;341:608-12. https://doi.org/10.1016/0140-6736(93)90363-l

(17) Yamanouchi H, Ota T, Imataka G, Hagiwara Y, Nakagawa E, Eguchi M. Congenital bilateral perisylvian syndrome associated with congenital constriction band syndrome. J Child Neurol [Internet]. 2002;17(6):448–50. https://doi.org/10.1177/088307380201700610

(18) Clark M, Carr L, Reilly S, Neville BG. Worster‐Drought syndrome, a mild tetraplegic perisylvian cerebral palsy: review of 47 cases. Brain [Internet]. 2000;123(10):2160–70. https://doi.org/10.1093/brain/123.10.2160

(19) Clark M, Chong WK, Cox T, Neville BG. Congenital perisylvian dysfunction – is it a spectrum? Dev Med Child Neurol [Internet]. 2010;52(1):33–9. https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2009.03348.x

(20) Bakar M, Kirshner HS, Niaz F. The opercular-subopercular syndrome: Four cases with review of the literature. Behav Neurol [Internet]. 1998;11:97–103. https://doi.org/10.1155/1998/423645

(21) Logjes RJH, Breugem CC, Van Haaften G, Paes EC, Van den Boogaard MJ, Sperber G, et al. The ontogeny of Robin sequence. Am J Med Genet Part A [Internet]. 2018;176(6):1349-68. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38718