Agammaglobulinemia ligada A X Y onicodistrofia: dos nuevas mutaciones en el gen BTK y exclusión de mutaciones en el gen SOX9

Autores/as

  • Carolina Rivera Nieto Universidad del Rosario
  • Taryn Castro Universidad del Rosario
  • Carlos Olmos Universidad del Rosario
  • Carlos M. Restrepo Universidad del Rosario
  • Paul Laissue Universidad del Rosario

Resumen


La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X ó Agammaglobulinemia de Bruton es una inmunodeficiencia que se caracteriza por ausencia de algunas inmunoglobulinas séricas, disminución de los linfocitos B tanto en la médula ósea como en la sangre periférica, hipoplasia de tejido linfoide e infecciones a repetición. Su incidencia es de 1:200000 recién nacidos vivos varones y su herencia es recesiva ligada al cromosoma X. Es causada por mutaciones en el gen BTK que codifia la proteína tirosin kinasa de Bruton que participa en el desarrollo de los linfocitos B. Presentamos dos pacientes masculinos con hallazgos clínicos sugestivos de agammaglobulinemia ligada a X, uno de ellos con onicodistrofia. Se realiza estudio molecular en ambos pacientes, se identifican dos mutaciones nuevas en el gen BTK y se descartan mutaciones en el gen SOX9.

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Biografía del autor/a

Carolina Rivera Nieto, Universidad del Rosario

Universidad del Rosario - Fundación Cardioinfantil 

Taryn Castro, Universidad del Rosario

Universidad del Rosario - Fundación Cardioinfantil 

Carlos Olmos, Universidad del Rosario

Universidad del Rosario - Fundación Cardioinfantil 

Carlos M. Restrepo, Universidad del Rosario

Universidad del Rosario - Fundación Cardioinfantil 

Paul Laissue, Universidad del Rosario

Universidad del Rosario - Fundación Cardioinfantil 

Publicado

2010-11-15

Cómo citar

1.
Rivera Nieto C, Castro T, Olmos C, Restrepo CM, Laissue P. Agammaglobulinemia ligada A X Y onicodistrofia: dos nuevas mutaciones en el gen BTK y exclusión de mutaciones en el gen SOX9. Iatreia [Internet]. 15 de noviembre de 2010 [citado 14 de agosto de 2022];23(4-S):S-49. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8175

Número

Sección

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