Síndrome Shprintzen-Goldberg: reporte de caso, revisión de la literatura y de los diagnósticos diferenciales

  • Taryn Castro Universidad del Rosario
  • Heidi Mateus Universidad del Rosario
  • Luis A. Lizcano Universidad del Rosario
  • Sandra Ospina Universidad del Rosario

Resumen

El Síndrome Shprintzen-Goldberg es caracterizado por habitus marfanoide, craneosinostosis (que involucra la suturas coronal, sagital o lambdoidea), hallazgos craneofaciales que incluyen proptosis ocular, hipertelorismo, paladar alto y orejas de implantación baja, alteraciones esqueléticas como aracnodactilia, pie equinovaro, escoliosis, deformidades de torax e hipermovilidad articular, anomalías cardiovasculares, ausencia de grasa subcutanea, defectos de pared abdominal, criptorquidia y miopia, complicaciones neurológicas con discapacidad cognitiva leve a moderada. Se presenta el caso de un paciente de 12 años, con habitus marfanoide, craneosisnostosis, ateraciones craneofaciales, escoliosis y deformidad en torax. Se realiza una descripción detallada del cuadro clínico así como una comparación con otros casos reportados en la literatura mundial, se plantean adicionalmente diagnósticos diferenciales.

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Publicado
2010-11-23
Cómo citar
1.
Castro T, Mateus H, Lizcano LA, Ospina S. Síndrome Shprintzen-Goldberg: reporte de caso, revisión de la literatura y de los diagnósticos diferenciales. Iatreia [Internet]. 23 de noviembre de 2010 [citado 20 de septiembre de 2021];23(4-S):S-66. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8206
Sección
Resúmenes