Hipocondrogénesis: hallazgos clínicos y radiológicos

  • Carolina Rivera Nieto Universidad del Rosario
  • Heidi Eliana Mateus Arbeláez Universidad del Rosario
  • Sandra Ospina Universidad del Rosario
  • Taryn Castro Universidad del Rosario
  • Carlos M. Restrepo Universidad del Rosario

Resumen

La hipocondrogenesis es una displasia esquelética que se caracteriza por acortamiento de las cuatro extremidades cuello corto, torax pequeño con costillas cortas e hipoplasia pulmonar, abdomen prominente, disminución en la osificación de las vertebras y la pelvis. Los huesos del cráneo se desarrollan de manera normal pero la fascies es plana. Tiene una incidencia de 1:40000 y su herencia es autosómica dominante. Es causada por mutaciones en el gen COL2A1 que codifica la proteína colágeno tipo II. Los afectados fallecen en el periodo neonatal debido a falla respiratoria. Presentamos el caso clínico de paciente masculino de 2 meses de edad, padres consanguineos, pretermino, con atresia de valvula ileocecal y malrotacion intestinal corregidas quirúrgicamente, agenesia de cuerpo calloso, colpocefalia. Al examen físico se evidencia fascies plana, tórax pequeño, abdomen prominente, acortamiento rizomelico de miembros superiores e inferiores. Estudios imagenológicos confirman un torax constrictivo y alteraciones en los huesos largos. La evolución del paciente es tórpida, cursa con sepsis por Klebsiella pneumonie, falla cardiaca y fallece. Los hallazgos clínicos y radiologicos son sugestivos de hipocondrogenesis. Se presenta el caso clínico y se realiza revisión de la literatura acerca de esta entidad.

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Biografía del autor/a

Carolina Rivera Nieto, Universidad del Rosario
Universidad del Rosario - Fundación Cardioinfantil
Heidi Eliana Mateus Arbeláez, Universidad del Rosario
Universidad del Rosario - Fundación Cardioinfantil
Sandra Ospina, Universidad del Rosario
Universidad del Rosario - Fundación Cardioinfantil
Taryn Castro, Universidad del Rosario
Universidad del Rosario - Fundación Cardioinfantil
Carlos M. Restrepo, Universidad del Rosario
Universidad del Rosario - Fundación Cardioinfantil
Publicado
2010-11-15
Cómo citar
Rivera Nieto, C., Mateus Arbeláez, H. E., Ospina, S., Castro, T., & Restrepo, C. M. (2010). Hipocondrogénesis: hallazgos clínicos y radiológicos. Iatreia, 23(4-S), S-50. Recuperado a partir de https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8177
Sección
Resúmenes