Complejo Limb-Body-Wall: reporte de caso

Resumen

Se reporta el caso de un feto recibido en el Servicio de Patología del Hospital Universitario San Ignacio. Se trata del producto del primer embarazo de madre de 17 años con ecografía de 34 semanas en la que se observa defecto de pared abdominal anterior y pie equino varo bilateral, se realiza cesárea programada a las 37 semanas de gestación y producto fallece a los pocos minutos de vida. Recién nacido de sexo femenino que presenta defecto de la pared toracoabdominal izquierda con exposición de órganos: hígado, bazo, estómago, intestino grueso, intestino delgado, páncreas, pulmón izquierdo, corazón, vejiga, ovario y útero (parcialmente contenidos en la bolsa amniótica), genitales normoconfigurados, ano perforado, MSD y MMII de morfología normal, esbozo de 1 cm de MSI. En el estudio radiológico se observa escoliosis dorso lumbar, ausencia de extremidad superior derecha y gran masa en hemitórax, hipocondrio y flanco izquierdos. En el examen histopatológico se encuentra cordón umbilical corto, pulmones con lobulación anómala y malformación adenomatoide quística tipo I, e hígado con malformación de conductos biliares intralobares y malformación de la placa ductal. El complejo Limb-Body -Wall (LBWC) describe un grupo heterogéneo de malformaciones fetales que incluyen defectos de la pared corporal lateral y anomalías por reducción de miembros. Los criterios diagnósticos incluyen: 1) exencefalia/encefalocele y hendiduras faciales; 2) toraco- y/o abdominosquisis; 3) defectos en miembros. Pueden asociarse malformaciones como anomalías urogenitales, ano imperforado y cifoescoliosis, y anomalías. Hay malformaciones internas en el 95% de los casos. La etiología es desconocida, se han propuesto diferentes teorías: 1) defectos en el disco germinal que conduce a un plegamiento embrionario anormal, 2) ruptura temprana del amnios que conduce a la formación de bandas amnióticas, 3) disrupción vascular; no hay descritos teratogénicos, ni anomalías genéticas. Se hace el repor! te de un caso con características clínicas compatibles con LBWC; esta patología tiene una baja prevalencia en nuestro Hospital y se hace importante conocer sus hallazgos para hacer un adecuado diagnóstico y asesoría a los padres.