Reporte de caso: exclusión de paternidad

Resumen

Actualmente las pruebas de paternidad son realizadas empleando marcadores microsatélites tipo STR´s con el objetivo de establecer probabilidades de exclusión del 99.99% de acuerdo a la Ley 721 de2001 ó excluir a un presunto padre de la paternidad; por otro lado, para la determinación de exclusiones en pruebas de parentesco, bajo consenso en los laboratorios a nivel nacional se ha determinado que si en la evidencia genética se encuentran mínimo tres exclusiones del presunto padre respecto al menor, en este caso no se asigna la paternidad. El caso que se presenta corresponde a tres individuos (presunto padre, madre e hijo en cuestión) en donde se quería evaluar la paternidad. El primer análisis de laboratorio empleando 15 marcadores incluidos en el kit Identifiler arrojó los siguientes resultados: tres exclusiones con diferencia en repeticiones de uno para los loci D13S317, D18S51 y HUMFGA; además, se evidenció dos alelos en baja frecuencia para los loci D21S11 y D2S1338. Dada la evidencia genética, cuando se asume hipotéticamente que las tres exclusiones podrían obedecer a eventos mutacionales en donde una es de primer orden y dos de segundo orden, al realizar el cálculo se obtiene una probabilidad de paternidad superior al 99.99%, estos datos entran a generar dudas sobre los resultados si corresponden a una exclusión o una no exclusión de la paternidad. Para el segundo análisis se aumentó el número de marcadores genéticos a 30 con el fin de evidenciar más exclusiones, 5 sistemas autosómicos y 9 para el cromosoma X, estos últimos fueron analizados contando con la colaboración del Laboratorio Nacional de Referencia en Paternidades (GENES Ltda), encontrándose una exclusión más en los primeros y tres en los marcadores de cromosoma X para un total de 7 exclusiones.

Si se analizan los resultados para el primer panel de marcadores siendo el empleado por la mayoría de los laboratorios tendríamos duda de atribuir o no la paternidad, ya que la probabilidad obtenida asumiendo mutación alcanzaría el 99.99% dado los alelos en baja frecuencia encontrados en los dos sistemas anteriormente mencionados, según esto, al no tener la disponibilidad de ampliar el panel de marcadores, principalmente los de cromosoma-X, podríamos incurrir en un error tipo I.

Al tener los dos análisis, es claramente una paternidad excluyente, pero dado los alelos raros encontrados podríamos plantear la siguiente hipótesis "un hombre relacionado por linaje paterno con el presunto padre es el padre biológico"