El Epigenoma humano: hacia una compresión integral de la enfermedad

Resumen

El éxito de la secuenciación del genoma humano, ha suscitado un creciente interés en la exploración del epigenoma. La epigenómica se aplica al estudio de las complejas modificaciones que experimenta la cromatina tanto en su modificación química como en los cambios topológicos condicionados por efectos internos y ambientales. Así pues, el epigenoma incluye las marcas de metilación en el ADN (metilación de citosinas), además de la modificación de ciertos residuos de aminoácidos de las histonas como la acetilación, la metilación, la fosforilación entre otras, que están involucradas en el control célula específica de la expresión de genes. Actualmente el concepto de epigenoma incluye todos aquellos procesos que alteran la expresión de genes sin cambiar la secuencia del ADN, dichos cambio se transmiten a las células hijas. Puesto que los cambios epigenéticos son dependientes de factores internos y externos, no existe un único epigenoma, lo que pone de manifiesto la compleja red de interacciones que generan la gran plasticidad del genoma para ejecutar el programa genético dependiendo de las modificaciones epigenómicas que son únicas y específicas de la diferenciación celular. La gran mayoría de las enfermedades heredades son de naturaleza multifactorial, lo que impone un nuevo marco de estudio para definir no solamente los genes involucrados si no sus relaciones y modificaciones epigenéticas. En últimas el entendimiento de las complejas interrelaciones epigenómicas, que están condicionadas no solo por factores internos si no ambientales, será la clave para comprender integralmente la enfermedad, además de abrir un nuevo enfoque farmacológico. Estamos entrando en una nueva era la que el perfil epigenómico, ofrecerá no solo respuestas a los mecanismos asociados con la enfermedad, si no alternativas de tratamiento, además de introducir un nuevo campo de estudio, la Epidemiología Epigenómica.