Análisis genético poblacional de los polimorfismos 448G>T (R65L), 679C>T (A142V) Y 1711C>T (A486V) del gen de la quinasa 4 del receptor dopaminergico acoplado a proteína G en una muestra poblacional de Bucaramanga

  • Francisco Javier León Universidad Industrial de Santander
  • Clara Inés Vargas Castellanos Universidad Industrial de Santander
  • Fernando Rondón Universidad Industrial de Santander
  • Adriana Castillo Pico Universidad Industrial de Santander

Resumen

Se realizó la toma de 1101 muestras de sangre total de individuos de estratos 2 y 3 de Bucaramanga, se extrajo su ADN por el método de fenol-cloroformo, y se amplificaron 3 secuencias ubicadas en el gen GRK4: 448G-T, 679C-T y 1711C-T. Para 10 ul de la reacción de amplificación se emplearon: 30 ng ADN genómico, 0,5μM de cada primer, 0,2 mM de cada dNTP, 1U de Taq polimerasa, 3,5 mM de MgCl2 y buffer 1X. El protocolo de amplificación empleado fue: denaturación inicial a 94°C por 5 minutos, 38 ciclos de denaturación a 94°C por 15 segundos, hibridación a 60°C por 15 segundos, extensión a 72°C por 30 segundos y extension final a 72°C por 7 minutos. Los productos amplificados se incubaron con una unidad de enzima de restricción a 37°C por 10 horas y los fragmentos resultantes se visualizaron en una electroforesis en gel de agarosa al 3% con bromuro de etidio para establecer los alelos de cada muestra para los tres polimorfismos, estableciéndose el genotipo para cada polimorfismo. Las enzimas utilizadas y los fragmentos de restricción generados se observan en la siguiente tabla: SNPs Tamaño del Amplificado (pb) Enzima Restricción Genotipo Tamaño del Producto de Restricción (pb) 448G>T 485 AatII TT 485 GG 410 / 75 TG 485 - 410 / 75 679C>T 201 HaeIII TT 201 CC 176 / 25 TC 201 - 176 / 25 1711C>T 185 Hha I TT 185 CC 161/ 24 TC 185 - 161 / 24 Los datos obtenidos de los genotipos fueron analizados con el software Arlequín V 3.5.1.2, las frecuencias alélicas obtenidas fueron: 448G>T (G 0,4822 y T 0,518); 679C>T (C 0,7025 y T 0,2975) y 1711C>T (C 0,6998 y T 0,3002). Los tres polimorfismos se encontraron en equilibrio H-W indicando que la población estudiada es homogénea con respecto a la frecuencia y distribución de los distintos alelos para estos tres polimorfismos y no es una mezcla de subpoblaciones, lo que permitió iniciar un estudio de asociación de estos tres polimorfismos con el desarrollo de hipertensión arterial esencial, en una cohorte de casos y controles en una población de Bucaramanga. 

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Biografía del autor/a

Francisco Javier León, Universidad Industrial de Santander
Grupo de Genética Humana
Clara Inés Vargas Castellanos, Universidad Industrial de Santander
Grupo de Genética Humana
Fernando Rondón, Universidad Industrial de Santander
Grupo de Genética Humana
Adriana Castillo Pico, Universidad Industrial de Santander
Grupo de Genética Humana
Publicado
2010-12-05
Cómo citar
León, F. J., Vargas Castellanos, C. I., Rondón, F., & Castillo Pico, A. (2010). Análisis genético poblacional de los polimorfismos 448G>T (R65L), 679C>T (A142V) Y 1711C>T (A486V) del gen de la quinasa 4 del receptor dopaminergico acoplado a proteína G en una muestra poblacional de Bucaramanga. Iatreia, 23(4-S), S-141. Recuperado a partir de https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8343
Sección
Resúmenes