Polimorfismos de genes asociados con respuesta a radiacion UV y su relacion con el desarrollo de melanoma maligno cutaneo

Abstract

En Colombia, en el año 2007 el tipo de cáncer más frecuente fue el de piel, con 895 casos nuevos, de los cuales se registraron 97 casos de melanoma maligno cutáneo (MMC), que lo ubicaron como el tercer tipo de cáncer de piel, después del carcinoma de células basales (481 casos) y carcinoma de células escamosas (134 casos), neoplasias que presentan una mortalidad muy baja y rara vez hacen metástasis, contrario a lo que sucede en melanoma maligno cutáneo donde la mortalidad y el potencial metastático son muy altos. Dado que la exposición incrementada a la radiación ultravioleta es considerada como el factor ambiental que contribuye de manera más importante al desarrollo de MMC, es probable pensar que polimorfismos del gen XPD, que participan en reparación de daño al ADN ocasionado por rayos UVB y polimorfismos del gen MC1R, que regula procesos de pigmentación, se constituyan en variantes alélicas que puedan estar confiriendo susceptibilidad al desarrollo de MMC. Por ésta razón, el objetivo del presente trabajo se determinaron las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos Arg151Cys del gen MC1R y Lys751Gln del gen XPD mediante técnicas de PCR convencional y RFLPs en una población colombiana de 92 pacientes con melanoma maligno cutáneo y en un grupo control. Estas poblaciones se compararon para establecer si existe asociación entre los polimorfismos estudiados, características clinicopatológicas (color piel, color de ojos, color cabello, circunstancias por las que se expone al sol quemaduras severas por el sol, tipo de piel y edad) y el riesgo a desarrollar melanoma maligno cutáneo. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas (P< 0.05) utilizando las pruebas de asociación X2 y prueba exacta de Fisher, entre la presencia de los polimorfismos en los genes XPD y MC1R y el desarrollo de Melanoma Maligno Cutáneo. Así mismo, no se presentaron diferencias estadísticamente significativas (P < 0.05) entre las características clínico patológicas y su asociación con el desarrollo de Melanoma Maligno Cutáneo. El análisis entre las características clinicopatológicas, el desarrollo de Melanoma Maligno Cutáneo y la presencia de los polimorfismos, tampoco arrojó diferencias significativas.