El uso del árbol genealógico para la identificación de pacientes en la enfermedad de Fabry

Abstract

La enfermedad de Fabry es una enfermedad de deposito lisosomal con un mecanismo de herencia recesivo ligado al cromosoma x, causado por la deficiencia de la actividad enzimática de la alfa-galactosidasa A, con la acumulación resultante de globotriaosilceramida y glicoenfingolipidos relacionados. El que esta enfermedad tenga un mecanismo de herencia claro nos permite poder hacer uso del recurso del árbol genealógico, una herramienta indispensable para la descripción fenotípica y genotípica de las familias, permitiendo tener una visión global de las enfermedades de cada uno de los miembros que la conforman, detectando de esta manera portadores y afectados de una manera precoz y oportuna. Para las herencias recesivas ligadas al cromosoma X se presentan tres escenarios típicos para un nacimiento dado, si la madre es una portadora del gen y el padre es sano existe un 25% de probabilidad de un hombre sano, 25% de probabilidad de un hombre con la enfermedad, 25% de probabilidad de una mujer sana y 25% de probabilidad de una mujer portadora sin la enfermedad. Si el padre tiene la enfermedad y la madre es sana hay un 100% de probabilidad de un hombre sano y 100% de probabilidad de una mujer portadora sin la enfermedad. El último escenario encontrado son los trastornos recesivos ligados al cromosoma X en las mujeres donde se requiere un gen mutado en el cromosoma X de cada uno de los padres. Mediante la realización del árbol genealógico en 4 generaciones se evaluaron 10 familias distribuidas en el territorio Colombiano para un total de 768 individuos con un promedio de 76 individuos por familia (SD 30) encontrando 37 mujeres afectadas, 12 homocigotas y 25 heterocigotas para la enfermedad, 32 pacientes afectados para un promedio de 3 pacientes afectados por familia, 18 individuos con un diagnostico sospechoso de la enfermedad distribuidos igualmente entre hombres y mujeres, con la posterior realización de 7 pruebas enzimáticas siendo 1 positiva para la enfermedad. Por lo anterior se hace indispensable el desarrollo de habilidades dirigidas a la recolección de la información necesaria que nos permita identificar la segregación de los genes involucrados en el carácter objeto de estudio y poder así identificar las personas comprometidas de una manera rápida y oportuna para brindarles un manejo adecuado.