Genotipificación de los SNPs C/T-13910 y G/A-22018, asociados con persistencia de lactasa en caucásicos, en una muestra de la población indígena Chimila.

Abstract

La mayoría de la humanidad presenta Hipolactasia Primaria Tipo Adulto (HPTA), caracterizada por la disminución de la lactasa después del destete, hasta llegar a la adultez con solo el 10% del nivel de la infancia. La minoría presenta persistencia de lactasa, caracterizada por la conservación de la actividad propia de la infancia. Se necesita diagnosticar HPTA debido a su relación con intolerancia a la lactosa. En poblaciones caucásicas, la identificación de los SNPs C/T-13910 y G/A-22018, corriente arriba del gen lactasa, se utiliza como método diagnóstico de HPTA por su asociación genotipo-fenotipo. Sin embargo, en caribeños colombianos: mestizos, afrodescendientes e indígenas Wiwa, se encontró una distribución genotípica que no se relaciona con la fenotípica reportada para esas poblaciones. El objetivo de este estudio fue determinar la distribución de los SNPs C/T-13910 y G/A-22018 en población indígena Chimila. Se extrajo ADN a partir de 48 sujetos y se aplicó la metodología PCR/RFLP al identificar los SNPs. El análisis de los datos se realizó con el software Arlequín versión 3.1. Las frecuencias genotípicas para el SNP C/T-13910 fueron CC (98%), CT (2%) y TT (0%); y para el SNP G/A-22018 fueron GA (76%), GG (24%). Se encontró equilibrio de Hardy Weinberg solo para el SNP C/T-13910 y los dos SNPs están en equilibrio de ligamiento. La distribución de los SNPs estudiados se asemeja a lo encontrado en otras poblaciones colombianas. Se ratifica, una vez más, que esos polimorfismos no son aplicables con fines diagnósticos de hipolactasia en las poblaciones colombianas estudiadas.