Análisis radiológico de dos pacientes con raquitismo tipo I y II dependiente de vitamina D

Abstract

El raquitismo, se define como una enfermedad en la cual existe deficiencia en la mineralización del hueso. La patogenia se asocia a una alteración en la calcificación del cartílago epifisiario, reabsorción ósea y se expresa clínicamente como retardo en el crecimiento y deformidad de huesos largos. Su etiología se asocia a problemas tipo carenciales, síndromes de mal absorción, enfermedades renales, enfermedades metabólicas del fosfato y los dependientes de vitamina D (Vitamin D dependency rickets, VDDR), ya sea por resistencia (VDDRII) y/o por deficiencia (VDDR-I). La VDDR-I es causada por una deficiencia de la enzima 1α-hidroxilasa en el túbulo contorneado proximal y es de carácter autosómico recesivo por una mutación en el gen CYP27B1. La VDDR-II resulta de una mutación autosómica recesiva en el gen del receptor de la vitamina D (gen VDR), apareciendo un fenómeno de resistencia a la acción periférica del metabolito activo, la 1,25-(OH) D3; este tipo de raquitismo está asociado a alopecia. Se presentan dos pacientes, de sexo femenino, que consultan por talla baja y deformidad en miembros. El primer caso, presenta encorvamiento en región femoral y deformidad de muñecas. Radiológicamente presenta deformidad marcada de húmero y fémur. El segundo caso presenta deformidad marcada de piernas y tobillos que dificultan la marcha y como signo importante la presencia de alopecia. A nivel radiológico se evidencia osteopenia difusa y deformidad muy marcada de tibia. En ambos pacientes se observó engrosamiento distal a nivel de metáfisis de cubito y radio (signo de copa de champan) y áreas de seudofracturas (signo de Looser). Ambos pacientes presentan alteraciones en niveles de calcio, fosforo, fosfatasa alcalina y vitamina D. Con base a los datos clínicos, radiológicos y de laboratorio, el primer caso se clasifica como VDDR-I y el segundo caso como VDDR-II. El raquitismo dependiente de vitamina D, tipo I y tipo II, es una enfermedad poco frecuente, que ofrece dificultades diagnósticas a diferencia de otras enfermedades que también presentan deformidades óseas. En Colombia no hay casos de VDDR-I reportados.