Descripción de una base de datos de pacientes con mucopolisacaridosis originarios del altiplano cundiboyacense

Resumen

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal, causadas por el déficit de las enzimas encargadas del catabolismo de los glicosaminoglicanos. Presentan un compromiso clínico heterogéneo comprometiendo diversos órganos y sistemas según el tipo de defecto enzimático presente. Son patologías con una baja frecuencia, sobre las cuales se tienen escasos datos epidemiológicos (principalmente a nivel latinoamericano y colombiano) y pocas series de casos de nuestro país. En este estudio presentamos datos epidemiológicos, clínicos y paraclínicos obtenidos de una base de datos de pacientes con mucopolisacaridosis originarios del altiplano cundiboyacense. Se recolectaron datos de 45 pacientes de los cuales se logro obtener historia clínica completa de 18 casos. Se revisaron los datos de los pacientes y se presentan los diferentes tipos de mucopolisacaridosis encontradas en esta población así como las características clínicas y paraclínicas encontradas en estas enfermedades. En la muestra de esta población se observa que las mucopolisacaridosis más frecuentes son la tipo IV y VI, no hay pacientes diagnosticados con mucopolisacaridosis tipo VII. Se realizó una descripción demográfica y clínica de la muestra y se comparo con lo descrito en la literatura. Al analizar los datos se encontró que las características clínicas de nuestros pacientes son similares a las descritas en la literatura, sin embargo algunas características de estas patologías en esta población llaman la atención, tales como la edad de diagnóstico, presencia de opacidad corneal en la mucopolisacaridosis tipo IV, un caso de mucopolisacaridosis tipo II de sexo femenino y una mayor proporción de casos de sexo masculino en todas las mucopolisacaridosis