Síndrome de duplicación parcial 6q en paciente de 2 años de edad confirmada mediante hibridación genómica comparativa.

Resumen

La duplicación parcial del cromosoma 6q se ha reconocido como un síndrome dismórfico distinguible caracterizado por retardo severo del crecimiento de aparición prenatal y hallazgos craneofaciales típicos que incluyen microcefalia, frente prominente, telecanto, microstomia, micrognatia, boca en carpa, orejas de implantación baja, labio y paladar hendido, cuello alado, contracturas congénitas, cardiopatías congénitas en el rango de defecto septal atrial hasta malformaciones complejas como la tetralogía de fallot y malformaciones internas variables. La mayoría de los pacientes fallecen en el primer mes de vida y solo un caso de la literatura presenta una sobrevida superior a los 10 años. En el presente trabajo describimos un paciente, sexo masculino, de dos años de edad, con los hallazgos craneo-faciales y defecto cardiaco, se detecta la duplicación en cariotipo convencional y se confirma mediante hibridización genómica comparada. Se presenta el caso y se realiza una revisión de la literatura comparando los hallazgos con reportes previos.