Síndrome de Cohen diagnosticado con hibridación genómica comparativa por microarreglos

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.v30n4a10

Palabras clave:

Cromosomas Humanos par 8, Discapacidad Intelectual, Hibridación Genómica Comparativa, Hipotonía, Trastornos de los Cromosomas

Resumen


El síndrome de Cohen (SC) es una enfermedad genética rara, con herencia autosómica recesiva. Se origina por daños en el gen VPS13B, locus 8q22-q23. El fenotipo característico consiste en discapacidad intelectual, microcefalia, facies dismórfica, anormalidades oftalmológicas, obesidad central e hipotonía. Solo se han publicado aproximadamente 150 casos, la mayoría de origen finlandés. Reportamos el caso de un preescolar con talla baja, craneosinostosis, facies dismórfica, hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor a quien se le diagnosticó SC por medio de Hibridación Genómica Comparativa por microarreglos (HGCm), que mostró una deleción en homocigosis de 0.153 Mb en 8q22.2 incluyendo el gen VPS13B, OMIM #216550. Con esta publicación contribuimos al conocimiento epidemiológico de un síndrome genético infrecuente, y mostramos el aporte de la HGCm al diagnóstico etiológico de pacientes con discapacidad intelectual inexplicada, retardo del desarrollo psicomotor, problemas del lenguaje, autismo y anomalías congénitas múltiples.

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Biografía del autor/a

Wilmar Saldarriaga-Gil, Universidad del Valle. Hospital Universitario del Valle Evaristo García

Profesor de los departamentos de Morfogología y GinecoObstetricia de la Univerisdad del Valle. Meidco especialista en Hospital Universitario del Valle, Evaristo Garcia.

Laura Collazos-Saa, Universidad del Valle

Estudiante de Medicina y Cirugía, Universidad del Valle, Cali, Colombia.

Julián Ramírez-Cheyne, Universidad del Valle

Profesor del Departamento de Morfología, Universidad del Valle, Cali, Colombia.

Citas

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Publicado

2017-10-02

Cómo citar

1.
Saldarriaga-Gil W, Collazos-Saa L, Ramírez-Cheyne J. Síndrome de Cohen diagnosticado con hibridación genómica comparativa por microarreglos. Iatreia [Internet]. 2 de octubre de 2017 [citado 11 de agosto de 2022];30(4):455-62. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/26867

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