Síndrome de Ehlers-Danlos, variante musculocontractural. Informe de un caso

  • Daniela Franco-Buenaventura Universidad del Valle, Cali, Colombia.
  • Julián Ramírez-Cheyne Universidad del Valle, Cali, Colombia. http://orcid.org/0000-0001-5418-7710
  • Wilmar Saldarriaga-Gil Universidad del Valle, Cali, Colombia.
Palabras clave: Defectos Congénitos, Enfermedades del Tejido Conectivo, Sindrome de Ehlers-Danlos

Resumen

El síndrome de Ehlers-Danlos comprende un conjunto de trastornos hereditarios que comparten hiperextensibilidad de la piel, hipermovilidad articular y fragilidad tisular manifiesta como disminución de la fuerza de tensión y de la integridad de la piel y las articulaciones. La frecuencia de este síndrome, para todas las variantes combinadas, se ha estimado en 1 en 5000 a 1 en 10 000 personas. Sin embargo, se desconocen la prevalencia e incidencia exactas. Entre las variantes descritas de Ehlers-Danlos se incluye la musculocontractural, cuyas principales características son las siguientes: dismorfismo craneofacial típico, contracturas congénitas de los pulgares y los dedos, pie equinovaro, cifoescoliosis, hipotonía muscular, piel fina hiperextensible, facilidad para el desarrollo de equimosis, cicatrices atróficas, acrogeria, hipermovilidad de las articulaciones y problemas oculares. Se presenta un caso de dicha variante y se hace una breve revisión de la literatura.

Biografía del autor/a

Daniela Franco-Buenaventura, Universidad del Valle, Cali, Colombia.
Estudiante de Medicina, Universidad del Valle, Cali, Colombia.
Julián Ramírez-Cheyne, Universidad del Valle, Cali, Colombia.
Médico, Profesor, Universidad del Valle, Cali, Colombia.
Wilmar Saldarriaga-Gil, Universidad del Valle, Cali, Colombia.
Médico, Profesor, Universidad del Valle, Cali, Colombia.

Citas

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Publicado
2016-07-01
Sección
Presentación de casos