Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF): reporte de un caso y revisión del tema

Autores/as

  • Margarita María Vélez M. Universidad de Caldas
  • Jaime Carrizosa Moog Universidad de Antioquia
  • José William Cornejo Ochoa Universidad de Antioquia

Palabras clave:

Hipotonía, Parálisis, Hipocalemia, Mutación

Resumen


La parálisis periódica hipocalémica familiar es una enfermedad que pertenece al grupo de las canalopatías. Consiste en la presentación de episodios de parálisis muscular progresivos en intensidad y frecuencia acompañada de hipocalemia. Dos mutaciones explican la presencia de la enfermedad, la CACNA1S y la SCN4A, que afectan los canales de potasio mediados por calcio y los canales de sodio, respectivamente. Lo anterior repercute en la función de los canales para el potasio mediados por voltaje, llevando a una hipocalemia extracelular sostenida produciendo despolarización continua con parálisis. Los desencadenantes son el ejercicio, losa se realizan con insulina, glucosa y ejercicio. La enfermedad se puede prevenir evitando estos factores y tiene alguna respuesta al tratamiento con acetazolamida. Se presenta el caso clínico de un niño que cumple con los criterios clínicos de paresia asociada a hipocalemia desencadenada por carbohidratos.

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Biografía del autor/a

Margarita María Vélez M., Universidad de Caldas

Residente III Nivel de Pediatría, Universidad de Caldas.

Jaime Carrizosa Moog, Universidad de Antioquia

Neurólogo Infantil, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

José William Cornejo Ochoa, Universidad de Antioquia

Neurólogo Infantil, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

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Publicado

2002-02-13

Cómo citar

1.
Vélez M. MM, Carrizosa Moog J, Cornejo Ochoa JW. Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF): reporte de un caso y revisión del tema. Iatreia [Internet]. 13 de febrero de 2002 [citado 9 de agosto de 2022];15(2):pág. 114-120. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3952

Número

Sección

Reporte de caso

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